有汗性外胚葉發育不良
...,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒髮育不良,掌蹠呈瀰漫性角化。2.組織病理示頭皮內毛囊及皮脂腺稀少,僅殘留少數毛髮,汗腺無異常。疾病描述:有汗性外胚葉發育不良這是一種常染色體顯性遺傳病,主要有角化障礙...
疾病;皮膚性病科汗管角化症
...見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性,以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型,提示不同的臨牀表現存...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病汗孔角化病
...見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性,以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型,提示不同的臨牀表現存...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病點狀掌蹠角皮症
...角化症。本病是掌蹠角皮症的一個特殊類型,屬常染色體顯性遺傳,常有家族史。本病並不十分少見,通常始於10~30歲,皮損分佈於雙手掌和雙足蹠部,爲高出正常皮面的圓形或橢圓形角質丘疹,數目多而分散,一般直徑僅0.2...
疾病;皮膚性病科遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳,其發病也可能與摩擦、外傷等有關。疾病描述:1973年由Onwnkwe首先報告,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵。症狀體徵:常以手部對稱或單發皮疹...
疾病;皮膚性病科播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良
...art綜合徵,罕見,爲新陳代謝先天性紊亂所致。本病有常染色體顯性遺傳性肝臟酪氨酸酶缺陷的特徵,超微結構發現張力微絲積聚在棘細胞和胞質內包涵體中,這可能是酪氨酸結晶所致。臨牀表現爲程度不一的點狀、條紋狀掌蹠...
疾病;皮膚性病科條紋狀角皮症
...述條紋狀角皮症或稱線狀角皮症,是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,屬於掌蹠角皮症的範疇。症狀體徵一般均在青春期以前發病,多發生於手部,但有時足趾部也可累及,表現爲由手掌沿手指作輻射狀條紋形的角化過度,...
疾病;皮膚性病科肢端角化性類彈性纖維病
...兩種類型:①家族型:幼年或青年發病,可能爲常染色體顯性遺傳;②成人型:成人期發病,與創傷和光照有關。病理生理:有特徵性改變,即真皮下部彈性纖維稀少及典型的彈性纖維碎斷。診斷檢查:需與膠樣粟丘疹、彈性纖...
疾病;皮膚性病科尋常性魚鱗病
...、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。二、性...
疾病;皮膚性病科外陰黑色棘皮症
...白甲等。1.良性黑棘皮病爲少見遺傳性皮膚病,常染色體顯性遺傳,常有家族遺傳傾向,有不同表型外顯率,於出生後或幼兒期發病。早期表現爲單側皮損,屬表皮痣,有時合併多發性黑色素細胞痣,皮損到青春期停止發展,以...
疾病;婦產科