您是不是想找：
-
迴旋狀視網膜絡膜萎縮
...絡膜萎縮，臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變，爲常染色體隱性遺傳，由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏，引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於２０—３０歲，有家族史，雙眼同時或先後發病；2.自幼夜盲，色覺障礙...
-
迴旋狀脈絡膜萎縮
...絡膜萎縮，臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變，爲常染色體隱性遺傳，由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏，引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於２０—３０歲，有家族史，雙眼同時或先後發病；2.自幼夜盲，色覺障礙...
-
先天性肌強直
...有人追溯此家族8代共68例患者，男女均受累，爲常染色體顯性遺傳，外顯率高，少數患者可爲常染色體隱性遺傳，男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來，說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因，亦...
疾病；神經內科 -
原發性迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...絡膜萎縮，臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變，爲常染色體隱性遺傳，由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏，引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於２０—３０歲，有家族史，雙眼同時或先後發病；2.自幼夜盲，色覺障礙...
-
進行性肌萎縮
...。面肩肱型肌營養不良（FSHD）爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，編碼蛋白尚未分離，但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
-
色素失禁症
...汗、癲癇、智力遲鈍及心臟病等，也可有白內障、斜視、視神經萎縮、滲出性脈絡膜視網膜炎等眼部病變，以及並指、多肋骨、偏側萎縮及腿和臂縮短之骨骼異常，牙齒晚出、牙變尖或畸形、脫落等。本病共分三期：第一期有紅...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性代謝缺陷病
...色素沉着、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉着、視神經萎縮等。疾病病因：詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。病理生理：①通過該代謝途徑的某些終...
疾病；內分泌科 -
進行性肌營養不良
...。面肩肱型肌營養不良（FSHD）爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，編碼蛋白尚未分離，但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
-
Alport 綜合徵
...等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿，可早在出生時即可檢出。血尿程度不一，半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量，隨病情進展蛋白尿加重，30%～40%...
疾病；兒科 -
Axenfeld-Rieger綜合徵
...性青光眼,爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於神經嵴細胞演變而來的眼前節組織在妊娠末期發育停止,導致虹膜和前房...
疾病