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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
...細胞G-6-PD催化葡萄糖-6-磷酸（G6P）氧化成6-磷酸葡萄糖-δ-內酯，後者很快氧化成6-磷酸葡萄糖酸（6-PGA），同時氧化型輔酶Ⅱ（NADP＋）被還原成NADPH。在340nm處測定NADPH的生成量，計算G-6-PD的活力。紅細胞中還含有6-磷酸葡萄糖酸...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
血清鉀
...素－醛固酮系統功能低下、假性醛固酮過低症、藥物（螺內酯）等。附註：（1）火焰光度計法：①本法的線性範圍：K：2～8mmol/L（血清）0～200mmol/L（尿）②高脂血症或高蛋白血癥對本法有影響，主要是引起鉀離子假性降低，原...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；血液無機物測定 -
尿半乳糖
...先天性半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶，不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致，患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育停滯、智力減退、哺乳後不安、拒食、嘔吐、...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
尿氨基酸氮
...：原發性和繼發性氨基酸尿症、腎病、糖尿病、維生素D缺乏缺乏病（佝僂病）、維生素C缺乏缺乏病、範科尼綜合徵（Fanconi綜合徵）、半乳糖血症、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜合徵（Lowe綜合徵）等。（2）降低：無...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
G-6-PDH
...細胞G-6-PD催化葡萄糖-6-磷酸（G6P）氧化成6-磷酸葡萄糖-δ-內酯，後者很快氧化成6-磷酸葡萄糖酸（6-PGA），同時氧化型輔酶Ⅱ（NADP＋）被還原成NADPH。在340nm處測定NADPH的生成量，計算G-6-PD的活力。紅細胞中還含有6-磷酸葡萄糖酸...
血液生化檢查；化驗及醫學檢查；酶類測定 -
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...2類，一是睾酮在靶細胞的代謝異常，即類固醇5α-還原酶2缺乏綜合徵；二是AR異常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵：純合子患者的典型表現是46，XY男性嬰兒具有陰di樣小陰莖，並向下彎曲，會陰型尿道下...
疾病；內分泌科 -
賽尼可
...極少部分被吸收的藥物主要代謝爲兩種代謝產物M1（4-環內酯環水解產物）和M3（M1附着一個N-甲酰基亮氨酸裂解產物），佔全部血漿濃度的42%。M1和M3具有一個開放的β-內酯環，對脂酶抑制活性極弱（與奧利司他相比，分別低1000倍...
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同型胱氨酸尿症
...：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷：根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定...
疾病 -
遺傳性代謝缺陷病
...變大致可以分爲3類：①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的症狀多爲持續性、進行性的，且與進食等因素無關；②受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿症、...
疾病；內分泌科 -
奧利司他
...極少部分被吸收的藥物主要代謝爲兩種代謝產物M1（4-環內酯環水解產物）和M3（M1附着一個N-甲酰基亮氨酸裂解產物），佔全部血漿濃度的42%。M1和M3具有一個開放的β-內酯環，對脂酶抑制活性極弱（與奧利司他相比，分別低1000倍...
消化系統藥物；其他消化系統藥物；藥物