弗布利氏綜合徵
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並可以辨認雜合子女性攜帶者以及在宮內受到影響的胎兒。現已明確,血管角質瘤綜合綜合徵是一種X連鎖遺傳的疾病,缺陷基因位於X染色體長臂上。...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病神經系統鉤體病
...驗、間接凝集試驗測定鉤端螺旋體特異性抗體,有助早期診斷。近年用鉤體抗體致敏乳膠進行反向乳凝試驗,於病初3天內可查出鉤體抗原,簡便、快速、敏感,有早期診斷價值。纖維素膜漬片法(DSA)是新近發展的一種方法,...
疾病;神經內科;中樞神經系統感染扁桃體惡性腫瘤
...檢查或頸淋巴結穿刺作細胞學檢查,有一定價值。對確定診斷和在治療中觀察表面復發有幫助。活組織檢查:應在潰瘍邊緣取材,包括一部分正常組織;或切開黏膜,在黏膜下取材。取材須避開大血管,且不宜過深,以免出血。...
疾病;耳鼻喉;咽及頜面疾病柯薩奇病毒疹
...株和RD細胞株效果更佳。2~5天后先觀察細胞病變作初步診斷,然後用特異性抗血清作中和試驗加以鑑定。全過程約需1~3周,但作爲臨牀確診可不必等待血清型的鑑定結果。血清學檢查:由於血清型繁多,僅在下列情況下才適用...
皮膚科疾病;病毒性皮膚病;細小核糖核酸病毒性皮膚病鉤端螺旋體病神經系統表現
...驗、間接凝集試驗測定鉤端螺旋體特異性抗體,有助早期診斷。近年用鉤體抗體致敏乳膠進行反向乳凝試驗,於病初3天內可查出鉤體抗原,簡便、快速、敏感,有早期診斷價值。纖維素膜漬片法(DSA)是新近發展的一種方法,...
疾病;神經內科;中樞神經系統感染