致死性家族性失眠症
...。疾病描述:致死性家族性失眠症是罕見的常染色體顯性遺傳病,至1998年爲止僅發現9個家系23例FFI病人。本病由Lugaresi(1986)首先報告。症狀體徵:發病年齡18-61歲,病程7-36個月。睡眠障礙是本病突出的早期症狀,病人總睡...
疾病;神經內科家族性白色皺襞黏膜增生
...edhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏膜呈特殊海綿狀的白色或珠光色特徵,稱爲黏膜白色海綿痣。白色海綿狀斑痣尚可侵及鼻腔、肛...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病家族性黏液血管纖維瘤
...血管纖維瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可爲常染色體顯性遺傳病。臨牀上呈多發性疣狀丘疹,位於手掌和指部,必要時可冷凍或激光治療。疾病名稱:家族性黏液血管纖維瘤英文名稱:familialmyxo-vascularfibromas分類:1.皮膚科皮膚腫...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤;腫瘤科家族性紅細胞增多症
...組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病家族性良性血尿
...良性血尿(benignfamilialhematuria),還有人稱其爲非進行性遺傳性腎炎。這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類:1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進展性薄腎小球基底膜病。2.散...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病良性家族性薄腎小球基底膜病
...良性血尿(benignfamilialhematuria),還有人稱其爲非進行性遺傳性腎炎。這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類:1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進展性薄腎小球基底膜病。2.散...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病CM1家族黑矇性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性甲狀腺非髓樣癌
...甲狀腺髓樣癌則起源於甲狀腺C細胞。既往的認識中,具遺傳傾向的甲狀腺癌主要爲家族性髓樣癌,而非髓樣癌一般是散發性的。1955年,英國的Robinson和Orr最先報道了一對同卵孿生子先後患甲狀腺非髓樣癌。1975年Nemec等報道了一...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病家族性抗維生素D骨軟化症
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病