家庭性地中海熱
概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Alzheimer病
...校正的患病率相等。AD通常爲散發,約5%的AD患者有明確家族史。症狀體徵有無遺傳、中毒、藥物、外傷及感染等其他因素。有無長期大量飲酒史。疾病病因AD病因迄今不明,可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β-澱粉樣蛋...
疾病;神經內科澱粉樣變病的胃腸道表現
...累及全身。遺傳性澱粉樣變病多爲常染色體顯性遺傳,以家族性澱粉樣多神經病變(familialamyloidpolyneuropathy,FAP)爲代表,但家族性地中海熱爲常染色體隱性遺傳。除局竈性外,以上各型均爲多系統損害,又統稱全身性澱粉樣變...
疾病;消化科;腸道疾病;腸道其他疾病支氣管肺澱粉樣變
...性澱粉樣變病例的70%~100%,繼發性澱粉樣變的20%~73%,家族性澱粉樣變的67%,老年性澱粉樣變的49%~100%。死於系統性澱粉樣變的屍檢者中,43%~77%有氣管支氣管和(或)肺受累。呼吸系澱粉樣變的主要臨牀類型見表1。部分病人...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺澱粉樣變性病
...性澱粉樣變病例的70%~100%,繼發性澱粉樣變的20%~73%,家族性澱粉樣變的67%,老年性澱粉樣變的49%~100%。死於系統性澱粉樣變的屍檢者中,43%~77%有氣管支氣管和(或)肺受累。呼吸系澱粉樣變的主要臨牀類型見表1。部分病人...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病克-雅病性癡呆
...病、GSS綜合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、庫魯病(Kuru)。在動物有:羊瘙癢症(Scrapie)和牛海綿狀腦病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙肺澱粉樣變性
...性澱粉樣變病例的70%~100%,繼發性澱粉樣變的20%~73%,家族性澱粉樣變的67%,老年性澱粉樣變的49%~100%。死於系統性澱粉樣變的屍檢者中,43%~77%有氣管支氣管和(或)肺受累。呼吸系澱粉樣變的主要臨牀類型見表1。部分病人...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肝臟澱粉樣變
...噬細胞溶酶體酶的蛋白水解作用轉變而成,見於繼發性及家族性地中海熱伴發的澱粉樣物質沉積症。AF型蛋白:澱粉樣纖維主要爲正常或異常的前白蛋白複合物(分子量14000),通常爲轉甲狀腺素蛋白(前清蛋白)的單個氨基酸...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝澱粉樣變
...噬細胞溶酶體酶的蛋白水解作用轉變而成,見於繼發性及家族性地中海熱伴發的澱粉樣物質沉積症。AF型蛋白:澱粉樣纖維主要爲正常或異常的前白蛋白複合物(分子量14000),通常爲轉甲狀腺素蛋白(前清蛋白)的單個氨基酸...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝臟澱粉樣變性
...噬細胞溶酶體酶的蛋白水解作用轉變而成,見於繼發性及家族性地中海熱伴發的澱粉樣物質沉積症。AF型蛋白:澱粉樣纖維主要爲正常或異常的前白蛋白複合物(分子量14000),通常爲轉甲狀腺素蛋白(前清蛋白)的單個氨基酸...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病