慢性特發性低鉀血癥
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病突變頻率
...毒理學評價程序和試驗方法第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗];frequencyofmutation[21世紀雙語科技詞典]突變頻率(mutantfrequency)是指所觀察到的突變細胞集落數與存活細胞數之比值。突變頻率是羣體中含有突變型的頻率。突...
基因突變;生物學基因多態性
...,稱爲突變(mutation)。遺傳物質突變包括染色體畸變和基因突變。基因突變是染色體中某一點上發生化學改變,所以又稱爲點突變(pointmutation)。基因結構和遺傳表型的研究是深入瞭解脂蛋白代謝缺陷症的分子生物學基礎,逆...
Chediak-Higashi 綜合徵
...病病因Chediak-Higashi綜合徵爲常染色體隱性遺傳,人類CHS1基因突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42~43,包括50個外顯子,其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細...
疾病;兒科波動試驗
...實驗證明抗噬菌體突變體的出現與接觸噬菌體無關,而是基因突變的結果。此實驗根據統計學原理設計:取對噬菌體敏感的大腸桿菌懸液(103/毫升)分別裝入甲、乙兩隻試管內,每管10毫升。甲管中的菌液再分裝50支小試管中,...
藥學彷徨試驗
...實驗證明抗噬菌體突變體的出現與接觸噬菌體無關,而是基因突變的結果。此實驗根據統計學原理設計:取對噬菌體敏感的大腸桿菌懸液(103/毫升)分別裝入甲、乙兩隻試管內,每管10毫升。甲管中的菌液再分裝50支小試管中,...
藥學變量試驗
...實驗證明抗噬菌體突變體的出現與接觸噬菌體無關,而是基因突變的結果。此實驗根據統計學原理設計:取對噬菌體敏感的大腸桿菌懸液(103/毫升)分別裝入甲、乙兩隻試管內,每管10毫升。甲管中的菌液再分裝50支小試管中,...
藥學白化病
...。OCA1B酪氨酸酶活性顯著下降,但沒有缺失;OCA2型由OCA2基因突變產生,該基因編碼黑素小體膜上的轉運蛋白。此型隨年齡增長色素增加,故又稱不完全性白化病;OCA3型是位於9號染色體的酪氨酸相關蛋白1基因(TRP1)突變導致,...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南動態突變
...ty),將不同於拷貝數改變前的基因。這不同於以往發現的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有着與其上代相同的突變率,突變率是很低的,而且變動是很小的。比如,編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率,估...