阿姆斯特丹型侏儒
...、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行...
疾病;兒科智能低下
...的影響,則往往導致胎兒神經系統發育的障礙。腦細胞內有關遺傳基因的重組、突變以及染色體變異都在不同程度上影響到腦的結構及其功能,而基因與智力的聯繫,是通過電控制蛋白質的合成而實現。基因的變異可引起蛋白質...
疾病先天性白內障
...單眼或者雙眼發病;可以伴發其它眼部異常。此外,多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。但是最多的還是隻表現爲白內障的一異常。本病有許多種類型,有不同的病因。爲明確診斷,有時需做必要的實驗室檢查。由...
疾病Azorean病
...核內包涵體。結果提示這種交互反應與ataxin-3的正常功能有關,MJD中可能存在HHR23功能異常蛋白。Isica等和Yasuhiro等比較了Machado-Joseph病患者6~12種組織的CAG重複序列發現不同組織的CAG重複數目存在差別,即Machado-Joseph病患者存在體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...核內包涵體。結果提示這種交互反應與ataxin-3的正常功能有關,MJD中可能存在HHR23功能異常蛋白。Isica等和Yasuhiro等比較了Machado-Joseph病患者6~12種組織的CAG重複序列發現不同組織的CAG重複數目存在差別,即Machado-Joseph病患者存在體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...核內包涵體。結果提示這種交互反應與ataxin-3的正常功能有關,MJD中可能存在HHR23功能異常蛋白。Isica等和Yasuhiro等比較了Machado-Joseph病患者6~12種組織的CAG重複序列發現不同組織的CAG重複數目存在差別,即Machado-Joseph病患者存在體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病錯合畸形
...圍內,而多數人則有不同程度的錯合畸形,這與雙親的遺傳有關。雙親的錯合畸形遺傳給子女,子女的頜面像父母,這是表現在咀嚼器官常見的遺傳現象。但有的子女並不完全像父母,這與變異和環境有關,故表現形式多種多樣。...
馬查多-約瑟夫病
...核內包涵體。結果提示這種交互反應與ataxin-3的正常功能有關,MJD中可能存在HHR23功能異常蛋白。Isica等和Yasuhiro等比較了Machado-Joseph病患者6~12種組織的CAG重複序列發現不同組織的CAG重複數目存在差別,即Machado-Joseph病患者存在體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...核內包涵體。結果提示這種交互反應與ataxin-3的正常功能有關,MJD中可能存在HHR23功能異常蛋白。Isica等和Yasuhiro等比較了Machado-Joseph病患者6~12種組織的CAG重複序列發現不同組織的CAG重複數目存在差別,即Machado-Joseph病患者存在體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病先天畸形
...一些特定的器官,影響其發育。4.致畸因子的損傷與劑量有關,通常是劑量越大,毒性越大。理論上講,應該有安全劑量。但實際上,由於致畸過程具有多方面的決定因素,難以一概而論,故已經確定的致畸劑在妊娠期間應絕對...
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