表皮溶解性大皰
...兩種臨牀亞型(脛前營養不良型大皰性表皮鬆解症和Bart綜合徵)中存在甘氨酸替代突變。交界型大皰性表皮鬆解症(JEB)遺傳學基礎:與前兩型大皰性表皮鬆解症中觀察到的基因純合性不同,交界型大皰性表皮鬆解症顯示很高...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...兩種臨牀亞型(脛前營養不良型大皰性表皮鬆解症和Bart綜合徵)中存在甘氨酸替代突變。交界型大皰性表皮鬆解症(JEB)遺傳學基礎:與前兩型大皰性表皮鬆解症中觀察到的基因純合性不同,交界型大皰性表皮鬆解症顯示很高...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全,不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲:原發性閉經,發育差;陰毛、腋毛少;乳房不發育;身材、手腳發育似男性;因此擁有...
疾病;婦產科肺動脈瓣狹窄
...其中值得指出的兩個重要原因,一個是環境因子,即風疹綜合徵,另一個是家族遺傳因子。如果母親在妊娠的頭3個月內患風疹,即可使胎兒發生風疹綜合徵,表現爲白內障、耳聾及心血管畸形,而心血管畸形者最多是爲肺動脈...
疾病;兒科IgA
...製劑)、反覆呼吸道感染、輸血反應、自身免疫性疾病、腎病綜合徵、慢性淋巴細胞白血病、霍奇金病、遺傳性胸腺發育不全、丙種球蛋白異常血癥Ⅲ型、丙種球蛋白異常血癥Ⅰ型(IgG、IgA減低、IgM增加)、丙種球蛋白異常血癥Ⅱ型...
Perlmann綜合徵
概述:多囊腎(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形布卡綜合徵
拼音:bùkǎzōnghézhēng概述:布卡綜合徵是因肝靜脈及其入口附近的肝段下腔靜脈梗阻致使肝血流出道受阻,引起門靜脈高壓和下腔靜脈高壓的一組臨牀表現。常見病因是先天性下腔靜脈膈膜形成、下腔靜脈血栓形成、原發性肝...
疾病Potter(Ⅰ)綜合徵
概述:多囊腎(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形男性假兩性畸形
...素受體缺乏所致,故臨牀上一般特此病稱爲雄激素不敏感綜合徵。此病系X連鎖隱性遺傳,常在同一家族中發生。根據外陰組織對雄激素不敏感程度的不同,又可分爲完全型和不完全型兩種。完全型雄激素不敏感綜合徵患者出生...
疾病;婦產科A-V型斜視
概述:A-V綜合徵(AandVsyndrome)是一種同時伴有垂直非共同性斜視(verticalinconcomitancestrabismus)的亞型(sub-type)水平性斜視,即當向上和向下看時,水平斜度發生較明顯的變化,並以“A”和“V”字母形象命名的一類斜視現象。...
疾病;眼科;斜視;無眼球運動障礙的特殊類型斜視