CM1 神經節苷脂貯積症
...。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常...
疾病;風溼免疫科高雪病
...童醫院30年共收治40例。診斷:根據肝、脾腫大或有中樞神經系統症狀、骨髓穿刺塗片以瑞氏染色找到高雪細胞,血清酸性磷酸酶增高即可診斷。高雪細胞體很大,直徑約20~80μm,多呈卵圓形,含有一個或數個偏心的胞核,核爲...
疾病半乳糖腦苷脂
...ngnǎogānzhī英文:galactocerebroside半乳糖腦苷脂亦稱半乳糖神經酰胺。係一種腦苷脂。是一分子的半乳糖以糖苷鍵結合於神經酰胺上。大量存在於腦神經組織(特別是白質)、髓鞘中。除腦以外,腎臟中也有多量的存在。已經明確...
生物學黏脂貯積症Ⅳ型
...。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累,並通過某種不清的機制而致病。這兩種脂質是包涵體內脂質樣物質...
疾病;風溼免疫科葡萄糖腦苷脂病
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病Austin型幼兒腦硫脂病
...徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常糖鏈抗原19-9
...低聚糖類腫瘤相關的糖類抗原,分子量大於5000kD。CAl9-9爲唾液酸化的Lewisa抗原,其特點是:或爲細胞膜裏的神經節苷脂,或是流動性粘液形成的糖蛋白,血液中的唾液酸以粘液糖蛋白形式存在。CAl9-9是結腸直腸癌和胰腺癌的腫瘤...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測單糖
...)。重要的糖胺還有乙酰葡糖胺、胞壁酸、乙酰胞壁酸和唾液酸等。糖醛酸:糖醛酸(alduroicacid)醛糖中距醛基最遠的羥基被氧化成羧基而成的糖酸。天然存在的糖醛酸有D-葡萄糖,D-甘露糖和D-半乳糖衍生的3種己糖醛酸,它們...
生物學;碳水化合物;營養學;碳水化合物;糖