己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血C1/C2/C3/C4缺陷
...:C1/C2/C3/C4quēxiàn疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性補體缺陷病在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連...
疾病;皮膚性病科己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血同型胱氨酸尿症
...。這些病理改變的原因可能是由於過多的同型胱氨酸激活凝血因子,抑制膠原的形成,引起結締組織異常。臨牀表現:典型的症狀見於胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患兒初生時正常,5~9個月間起病。主要症狀是骨骼異常、晶體...
疾病巨大血小板病
...主要黏附受體。受體與vWF結合而黏附於內皮下組織。由於缺乏黏附受體,血小板不能黏附於內皮下組織,導致止血障礙。巨血小板綜合徵患者血小板對凝血酶激活反應低下,尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier綜合徵
...主要黏附受體。受體與vWF結合而黏附於內皮下組織。由於缺乏黏附受體,血小板不能黏附於內皮下組織,導致止血障礙。巨血小板綜合徵患者血小板對凝血酶激活反應低下,尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的...
疾病血液病病人手術的麻醉
...體止血機制止血過程需要有正常的血管壁、血小板及13種凝血因子。當毛細血管破裂時,一方面通過神經反射使有關小血管收縮,血流變慢而止血。另一方面血管破損時膠原暴露,血小板粘附、聚集並釋放出adp(二磷酸腺苷)、...
手術世界血栓日
...子,內源性凝血系統被激活。⑵損傷的內膜可以釋放組織凝血因子,激活外源性凝血系統。⑶受損傷的內膜變粗糙,使血小板易於聚集,主要黏附於裸露的膠原纖維上。血流改變:血流變慢和血流產生漩渦等。血液性質改變:主...
健康日土耳其卟啉病
...述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病症狀性卟啉病
...述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病