戈謝病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病戈謝脾腫大
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病家族性脾性貧血
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...元和膠質細胞腫脹,內有脂樣沉積物,其組織化學特點與神經節苷脂相同。電鏡檢查可見神經元內沉積物常聚結或爲分層結構,稱斑馬小體,與神經節苷脂病時的膜狀胞漿小體很相近。診斷檢查斷:根據本型特殊的臨牀表現,結...
疾病;風溼免疫科異染性腦白質營養不良
...由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。病理生理硫酸腦苷脂分佈於神經組織髓鞘、腎小管上皮細胞等細胞膜中。正常情況下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸腦苷脂水解,將半乳糖硫酸腦苷脂分解爲半乳糖腦苷脂和硫酸。此酶缺乏時...
疾病;神經內科類脂質沉積病
...質腦病應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。3.腎上腺腦白質營養不良應用皮質類固醇激素治療。4.β-脂蛋白缺乏症應用大量脂溶性維生素,尤其維生素E。5.腦腱黃瘤病給予低膽固...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅲ型
...樣變,內含脂質而外觀腫脹;腦灰質鞘脂大量增多。基底神經節和視神經節細胞變性腫脹。腦的這些病變就是臨牀上嚴重智力低下的原因。電鏡檢查顯示有不同類型的細胞質包涵體;具有均勻顆粒物質及小同心圓性膜小體空泡,...
疾病;風溼免疫科第二批罕見病目錄
...良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆性X綜合徵FragileXsyndrome30神經節苷脂貯積症Gangliosidosis31胃腸胰神經內分泌腫瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃腸間質瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳...
詞條;罕見病脾大
...脂質代謝障礙病。是由於β-葡萄糖腦苷酶不能把葡萄糖腦苷脂轉變成半乳糖腦苷脂,結果使組織細胞內大量腦苷脂貯積,其中的慢性型表現巨脾。尼曼-匹克病爲脂質代謝障礙累及內臟器官的單核巨噬細胞組織。這種病可能是由...
疾病;消化內科