原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...芽腫)中所見的黃瘤損害。(3)先天性脂質代謝病:罕見如膽汁酸合成缺陷的腦腱黃瘤病;家族性α脂蛋白缺陷所致的Tangier病。腸道吸收植物甾醇異常增加的谷甾醇血癥;伴有某些磷脂酶缺陷的溶酶體脂質儲積性疾病,如瀰漫性體...
疾病;風溼免疫科先天性心血管病
...:先天性心血管病指胎兒的心臟和大血管在母體內發育有缺陷或部分發育停頓所造成的病變。引起此病的原因目前尚不清楚。根據病人是否有紫紺,可將本病分爲無紫紺和有紫紺兩大類。前者又分爲:無分流型(左右兩側血循環...
疾病;心血管內科先天性點狀軟骨發育不良
...害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性結締組織發育不全綜合徵
...致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritablediso...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性性聯無Y球蛋白血癥
...病,此時因爲來自母體的免疫球蛋白耗盡,而自身又不能合成故而發病。症狀體徵:突出的臨牀症狀是反覆細菌感染,如肺炎、支氣管炎、中耳炎、鼻竇炎、腸炎、膿皮病等。常見的病原體爲葡萄球菌、肺炎球菌、流行性感冒杆...
疾病;皮膚性病科後路截骨矯正先天性脊柱後凸
...分型有助於判斷預後和指導治療:①Ⅰ型,由椎體形成的缺陷所致,發生部位常在胸椎或胸腰段。本型多爲進行性,發展速度平均每年加重7°,臨牀所見後突畸形明顯。脊柱後突併發截癱的多屬此型。②Ⅱ型,同時存在椎體分節...
小兒外科手術;脊柱的手術;先天性脊柱後凸的手術;手術先天性全丙種球蛋白低下血癥
...,但有漿細胞樣淋巴細胞。④一般不超過18個月即可恢復合成免疫球蛋白的能力。2.正常5~9月齡嬰兒:①血清IgG雖低,但高於350mg/dl。②血清中可測到IgM及IgA。
疾病十二指腸先天性狹窄
...。因大多數狹窄位於十二指腸第3、4部分,故嘔吐物多含膽汁,很少含血液。大便次數和性質均可正常,當嘔吐嚴重時可出現中或重度便祕。上腹脹輕重不等,重者可見胃蠕動波,有振水聲疾病描述:十二指腸先天性狹窄(congenita...
疾病;普通外科Wilson病
...鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說,目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數肝豆狀核變性患者可出現精神症狀。少兒期緩慢進行性食...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科