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苯丙酸去甲睾丸酮
...時都有可能發生。2.消化系統：苯丙酸諾龍是17-羥基置換類固醇，可導致肝臟多種酶升高，主要有門冬氨酸氨基轉移酶（AST）、丙氨酸氨基轉移酶（ALT）、乳酸脫氫酶和鹼性磷酸酶。3.循環系統：大劑量使用苯丙酸諾龍，可引起...
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第一批罕見病目錄
...性視神經病變LeberHereditaryOpticNeuropathy63長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65賴氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶體酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLip...
詞條；罕見病 -
苯丙酸諾龍
...時都有可能發生。2.消化系統：苯丙酸諾龍是17-羥基置換類固醇，可導致肝臟多種酶升高，主要有門冬氨酸氨基轉移酶（AST）、丙氨酸氨基轉移酶（ALT）、乳酸脫氫酶和鹼性磷酸酶。3.循環系統：大劑量使用苯丙酸諾龍，可引起...
內分泌系統藥物；性腺疾病用藥；藥物 -
苯丙酸去甲睾酮
...時都有可能發生。2.消化系統：苯丙酸諾龍是17-羥基置換類固醇，可導致肝臟多種酶升高，主要有門冬氨酸氨基轉移酶（AST）、丙氨酸氨基轉移酶（ALT）、乳酸脫氫酶和鹼性磷酸酶。3.循環系統：大劑量使用苯丙酸諾龍，可引起...
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唾液睾酮
...性化腫瘤的女性患者，柯興氏綜合徵、多囊卵巢綜合徵、先天性腎上腺皮質增生症、女性多毛症及肥胖病等。男：①代謝性：甲狀腺功能亢進症。②腫瘤：睾丸間質細胞瘤。③藥物性：LH-RH?hcG。女：①卵巢：多囊卵巢綜合徵、含...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；唾液與淚液檢查 -
楓糖尿病
...a,BCKA疾病代碼ICD:E71.0疾病分類營養科疾病概述楓糖尿病是由於分支酮酸脫羧酶缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸３種分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作用受阻引起的一種臨牀綜合徵。患者因嘔吐，可造成嚴重脫水，導致酸中毒...
疾病 -
睾酮
...負反饋作用。T主要在肝臟降解、滅活，其代謝產物17-酮類固醇從尿排出體外。別名：睾丸酮，睾丸素睾酮的醫學檢查：檢查名稱：睾酮分類：激素類測定性腺激素測定睾酮的測定原理：放射免疫測定法：睾酮主要產生於睾丸小...
化驗及醫學檢查；藥品；激素類測定；性腺激素測定 -
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症
...謝缺陷，爲Ｘ伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多，臨牀表現差異極大，輕型得可無任何症狀，重型者可表現爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現爲服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘...
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丙酮酸
...激酶)、中毒、藥物和重金屬：汞、鉛、氰、腎上腺皮質類固醇、雙呱劑、噻嗪類)、戊酮酸或甲基丙二酸尿症等。(2)降低：肌原性糖原病(Ⅴ型、Ⅶ型)。化驗取材血液化驗方法氨基酸、氮化物、有機酸測定化驗類別血液生化檢查...
生物學；化驗及醫學檢查 -
21-羥化酶缺乏症
...:2073-2077.[5]中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝病學組.先天性腎上腺皮質增生症21-羥化酶缺陷診治共識.中華兒科雜誌,2016,54(8):569-576.來源：《罕見病診療指南（2019年版）》
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病