先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病突發性耳聾
...波動以及其他血管障礙,因缺氧而使螺旋器感覺結構發生變性。其中除血管痙攣者外,其他預後均差,常致永久性聾。耳蝸耐氧力很弱,缺氧60s後耳蝸微音電位和神經動作電位就消失,如血流被阻30min,雖血流恢復,但耳蝸電位...
疾病GBZ 49—2014 職業性噪聲聾的診斷
...聾,結合職業健康監護資料和現場職業衛生學調查,進行綜合分析,排除其他原因所致聽覺損害,方可診斷。4診斷分級:符合雙耳高頻(3000Hz、4000Hz、6000Hz)平均聽閾≥40dB者,根據較好耳語頻(500Hz、1000Hz、2000Hz)和高頻4000Hz...
中華人民共和國國家職業衛生標準先天性色痣
...一出生便存在的色痣被稱爲先天性色痣。先天性色痣屬於色素痣的一種,但較後天發生的色痣更易癌變,且形態也略有不同。先天性色痣的侵犯面積較廣泛,且惡變機率爲10%。有少部分先天性色痣患者還伴有一種叫做顱內黑素細...
疾病;皮膚性病科爆震性耳聾
...蝸基底轉至第二轉中部。先有螺旋器外毛細胞及支柱細胞變性、移位或部分脫離基底膜,嚴重者全部細胞嚴重退變以至螺旋器消失、耳蝸神經節變性、內淋巴腔出血。前庭部分的變化一般較輕。2.中耳鼓膜可由輕度充血以至破裂...
疾病先天性肝纖維化
...臍旁響亮的靜脈營營聲(Kennedy徵陽性),此即所謂Cruveilhier綜合徵,系門脈高壓所致。與其他疾病所致門脈高壓症不同,本病一般不出現腹水,亦無蜘蛛痣。合併多囊腎者,可同時捫及雙腎腫塊,並可有腎性高血壓。疾病病因先天...
疾病;肝膽外科先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...gzhǐ(zhǐ)jīxíngzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和麪部骨縫早閉引起的顱部和麪部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病先天性高膽紅素血癥
...sùxuèzhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...nghuángdǎn英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...nghuángdǎn英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病