先天性腎上腺皮質增生症
...改變和相應的症狀、體徵和生化改變,如胎兒生殖器發育異常、鈉平衡失調、血壓改變和生長遲緩等。按缺陷酶的種類,可分爲5類:①2l-羥化酶(CYP21)缺陷症,又分爲典型失鹽型、男性化型及非典型型等亞型;②11β-羥化酶(CYP11β...
疾病;內分泌科先天性無子宮
...absenceofuterus疾病分類:婦產科疾病概述:先天性子宮發育異常是生殖器官畸形中最常見的一種,臨牀意義亦比較大。兩側副中腎管在演化過程中,受到某種因素的影響和干擾,可在演化的不同階段停止發育而形成各種發育異常的...
疾病;婦產科先天缺牙
...á先天缺牙(Congenitallymissingtooth)是牙胚在發育過程中發生異常而少形成一個或多個牙。乳牙列中先天缺牙較少,多見於恆牙列中,其發生率爲2.3-6.0%。1984年對成都市516付乳牙合模型調查中,僅有15人先天缺乳牙,佔2.9%。Dolder等報...
先天性睾丸發育不全綜合徵
...並可有乳房發育。大多數患兒性格內向、智力低下、精神異常、第二性徵發育障礙、畸形及皮紋異常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活檢可見曲精管玻璃樣病變。在年齡達11~12歲時,可採用長效睾酮製劑。可...
疾病;兒科先天性喉蹼
...,大者可佔喉腔之大部稱爲喉隔。其發生原因與胚胎髮育異常有關,當胚胎30mm時,原聲門杓間的封閉上皮開始吸收,重新建立管道,若吸收不全,則可形成聲門處先天性喉蹼。喉蹼之厚薄不一,爲結締組織,有少數毛細胞血管...
疾病先天性或發育性青光眼
...概述:先天性青光眼,是在胎兒發育過程中,前房角發育異常,小梁網-Schlemm管系統不能發揮有效的房水引流功能,而使眼壓升高的一類青光眼。臨牀表現:1.畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病三大症狀。新生兒或嬰幼兒出現這些症...
疾病;眼科先天性動靜脈瘻
...述:先天性動靜脈瘻是由於胚胎始基在演變過程中,發育異常,以致動靜脈之間有不正常交通引起。過去,先天性動靜脈瘻有許多命名:如海綿狀動脈瘤(cirsoidaneurysm)、葡萄狀動脈瘤(racemoseaneurysm)、蔓狀叢狀血管瘤(auqiomaa...
疾病先天性非溶血性黃疸
...徵患者也可伴有輕度溶血性貧血。除偶見顯性黃疸外,無異常體徵,肝脾常不腫大。疾病描述先天性非溶血性黃疸(Gilbert綜合徵),是一組綜合的病症,系1092年法國醫師Gilbert首先報告,爲非溶血性、非結合性膽紅素血癥所致的黃疸...
疾病;消化內科先天性腫瘤
...定均可降低。(2)頭顱X線片:80%~90%的病人頭顱平片有異常改變,主要表現有:①鞍區鈣斑,②蝶鞍改變;蝶鞍常呈盆形擴大,少數亦可呈球形擴大,③顱內壓增高徵,約見於60%病人。(3)顱腦CT掃描:均於鞍區顯示腫瘤的輪廓...
疾病先天性高膽紅素血癥
...驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅素腦病或後遺症。少數黃疸持續終生。Ⅱ型預後比Ⅰ型好,輕型患者或可存活至成年...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病