顱內脂肪瘤
...內容。疾病病因:顱內脂肪瘤常合併有其他中樞神經系統先天性畸形,如胼胝體缺失、脊柱裂、顱骨中線部位侷限性骨缺損、或脊膜脊髓膨出,以胼胝體缺失最常見;也可同時合併有先天性腦神經異常。由於脂肪瘤多發生在中軸...
疾病;神經外科先天性卵巢發育不全
...ngluǎncháofāyùbúquán英文:congenitalagenesisofovaries疾病別名先天性性腺發育不全,性腺發育障礙症,卵巢性侏儒,性腺發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45,X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼...
疾病;婦產科牙體缺損
...和鈣化階段時,對X線非常敏感,有因X線引起的單側牙列缺失的報道。臨牀表現:部分缺牙包括單個或多個牙的缺失。單個牙的缺失一般好發於恆牙,可對稱發生也可單側發生,最常見的牙位是第三磨牙。另外,上頜的側切牙和...
疾病先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病動態突變
...的基因中同樣也有此現象。例如,與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重複數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別爲22、23和25個,但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸擴增...
嗅覺障礙
...重的嗅覺損害,表現爲對嗅氣味刺激的反應喪失。(3)嗅覺缺失:先天的嗅覺缺失,表現爲對嗅氣味刺激的無反應。(4)嗅覺倒錯:表現爲對嗅氣味刺激的錯位反應,但不伴有嗅覺敏銳性損傷。(5)幻嗅:不存在客觀的嗅氣味刺激,患...
疾病;神經內科遺傳性感覺神經病
...爲常染色體隱性遺傳性疾病,於嬰幼兒期發病,故又稱爲先天性感覺神經病。主要表現爲肢體皮膚各種感覺的消失,以四肢遠端爲著。常有甲溝炎,手指和趾部潰瘍等。多數肢體亦有出汗減少或無汗。Ⅲ型:爲嬰兒和兒童中的一...
疾病;神經內科手指軟組織和指神經部分切除術
...名稱:手指軟組織和指神經部分切除術分類:小兒外科/先天性軀幹和上肢畸形的手術/先天性巨指畸形的手術ICD編碼:82.83概述:手指軟組織和指神經部分切除術用於先天性巨指畸形的手術治療。先天性巨指畸形比較罕見,男性...
小兒外科手術;先天性軀幹和上肢畸形的手術;先天性巨指畸形的手術;手術側顱底腫瘤
...癌、中耳癌、中神經與面神經鞘膜瘤、腦膜瘤、畸胎瘤、先天性膽脂瘤等;其中重要而複雜者爲頸靜脈球體瘤。頸靜脈球體瘤又稱血管球瘤,是一種多發於於中年以上婦女的良性腫瘤,有家族發病傾向。疾病描述:側顱底腫瘤主...
疾病;腫瘤科染色體異常
...、易讓人接近,壽命可達40歲。(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫,胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關節不穩定,劇烈運動可導致脊髓壓迫,中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人...
疾病;神經內科