遺傳性多發腦梗死性癡呆
...病、乳酸酸中毒和卒中樣發作)等,這些疾病各有典型的臨牀表現和特異性檢查。治療方案目前本病尚無有效療法,Notch3基因突變的發現爲本病的治療奠定了基礎。併發症可伴明顯抑鬱、躁狂和自殺傾向,注意繼發的肺部感染、...
疾病;神經內科費波瑞病
...及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人,但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。2.骨、關節損害骨骼變化少見,可出現關節運動受限。肘或腕關節運動受限可引起局部肌肉失用性萎縮...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅶ型
...酸216。位被色氨酸替換等。雖然生化缺陷相同,但各例的臨牀表現和起病年齡皆有不同。症狀體徵生後不久就出現特殊容貌,肝脾腫大和生長遲緩,以後可出現反覆呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋,兩眼間距...
疾病;風溼免疫科VARV
...天花病毒引起的烈性傳染病。染上天花而僥倖生存下來的病人常常留下永久性的瘢痕。最早有紀錄的天花發作是在古埃及,3000多年前,古埃及的木乃伊身上已見到天花的疤痕。公元710年,天花病毒從遠東到達歐洲,到18世紀,隨...
生物學;病毒納爾遜綜合徵
...由於在治療庫欣綜合徵時進行了雙側腎上腺切除術,有的病人雖然進行的是腎上腺的次全切除留有少量腎上腺組織,但因殘留組織逐漸萎縮、壞死,失去功能也等於作了全切,這時腎上腺皮質分泌激素過低,負反饋作用減弱,垂...
疾病;內分泌科維生素D 依賴性佝僂病
...體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。診斷檢查診斷:根據上述臨牀表現和實驗室檢查結果,診斷不難。實驗室檢查:1.尿液及糞便檢查尿鈣降低,尿磷增加;可能有氨基酸尿,糞內鈣增加。2.血液檢查血磷值有個體差異性,但降低者...
疾病;腎臟內科天花病毒
...天花病毒引起的烈性傳染病。染上天花而僥倖生存下來的病人常常留下永久性的瘢痕。最早有紀錄的天花發作是在古埃及,3000多年前,古埃及的木乃伊身上已見到天花的疤痕。公元710年,天花病毒從遠東到達歐洲,到18世紀,隨...
生物學;病毒Austin 型幼兒腦硫脂病
...。診斷檢查診斷:本病根據臨牀症狀,主要爲神經系統的臨牀表現,以及實驗室檢查所見,可獲得診斷。實驗室檢查:尿中硫酸乙酰肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析爲神經節苷...
疾病;風溼免疫科透析性癡呆
...生率爲0.2%。致死率爲23%。此病與腎功能衰竭的病因、病人的年齡或所用血液透析的類型無關。常在接受透析後3~4年出現。病程通常是3~12個月,有些病人在起病後一個月內死亡。言語障礙是透析性癡呆最突出所見。常最早...
疾病;精神科狼瘡樣綜合症
...現許多藥物與抗核抗體、LE細胞出現以及發生紅斑狼瘡樣臨牀表現有關。20世紀50年代後期,臨牀多應用苯妥英鈉作爲解痙劑,以異煙肼作爲主要抗結核藥物,從而發現由這兩種藥物所致的類似系統性紅斑狼瘡的病例也相應日益增...
風溼科;瀰漫性結締組織病;紅斑狼瘡