原發性視網膜色素變性
...,所以二者的進行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者,也可分別發生於同一家族的不同成員,但二者似乎不是源於不同基因,可能爲同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病,比較常...
疾病alstroem 綜合徵
拼音:alstroemzōnghézhēng疾病別名遺傳性先天性視網膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen綜合徵,家族性黑矇性癡呆,神經節苷脂累積病疾病代碼ICD:H35.8疾病分類兒科疾病概述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-O...
疾病;兒科感音神經性聾
...性聾系出生時或出生後不久就已存在的聽力障礙。(1)遺傳性聾(2)非遺傳性聾。2、老年性聾是人體老化過程在聽覺器官中的表現。3、傳染病源性聾。4、全身系統性疾病引起的耳聾,常見者首推高血壓與動脈硬化。5、耳毒性...
疾病;耳鼻喉科疾病腎上腺腦白質營養不良
...震顫等;晚期出現偏癱或四肢癱、假性球麻痹、皮質盲和耳聾等,重症病例可見癡呆、癲癇發作和去大腦強直等。3、腎上腺皮質功能不足表現,如色素沉着,皮膚變黑,口周及口腔粘膜、乳暈、肘和膝關節、會陰和陰囊等處明...
疾病;神經內科脊髓性肌肉萎縮
...青年型單肢SMA爲平山(Hirayama)病。(5)此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。疾病病因Ⅰ~Ⅲ型屬於常染色體隱性遺傳病,是嬰...
疾病;神經內科脊髓性肌萎縮
...SMA爲平山(Hirayama)病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病遺傳性營養不良類脂沉積症
...主要爲血管異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里氏病
...主要爲血管異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...主要爲血管異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Kennedy病
...SMA爲平山(Hirayama)病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病