基因異常
...基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方(Marfan)綜合徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因...
疾病克-雅病性癡呆
...格改變,呈進行性癡呆,CT、MRI可見額、顳葉明顯萎縮。亨廷頓舞蹈病(HuntingtonChorea):亨廷頓舞蹈病中年起病,有明顯家族史,臨牀表現舞蹈徵伴進行性癡呆,CT、MRI可見尾狀核萎縮、側腦室擴大,病程可長達10~30年以上。帕...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙克羅伊茨費爾特-雅各布癡呆
...格改變,呈進行性癡呆,CT、MRI可見額、顳葉明顯萎縮。亨廷頓舞蹈病(HuntingtonChorea):亨廷頓舞蹈病中年起病,有明顯家族史,臨牀表現舞蹈徵伴進行性癡呆,CT、MRI可見尾狀核萎縮、側腦室擴大,病程可長達10~30年以上。帕...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡呆
...格改變,呈進行性癡呆,CT、MRI可見額、顳葉明顯萎縮。亨廷頓舞蹈病(HuntingtonChorea):亨廷頓舞蹈病中年起病,有明顯家族史,臨牀表現舞蹈徵伴進行性癡呆,CT、MRI可見尾狀核萎縮、側腦室擴大,病程可長達10~30年以上。帕...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙;疾病第一批罕見病目錄
...nemia46純合子家族性高膽固醇血癥HomozygousHypercholesterolemia47亨廷頓舞蹈病HuntingtonDisease48HHH綜合徵Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸血癥Hyperphenylalaninemia50低鹼性磷酸酶血癥Hypophosphatasia51低磷性佝僂病Hypophosph...
詞條;罕見病食管口痙攣
...血氧飽和飽和度(SaO2)明顯降低,可同時有下嚥障礙。亨廷頓舞蹈病(Huntingtonschorea)是一種老年性神經系統疾病,表現爲身體各部位不自主的連續性動作,在口咽部則表現爲下嚥障礙。帕金森病(Parkinsonsdisease)患者在形成食...
疾病;普通外科;食管疾病;食管運動功能障礙環嚥肌弛緩不能
...血氧飽和飽和度(SaO2)明顯降低,可同時有下嚥障礙。亨廷頓舞蹈病(Huntingtonschorea)是一種老年性神經系統疾病,表現爲身體各部位不自主的連續性動作,在口咽部則表現爲下嚥障礙。帕金森病(Parkinsonsdisease)患者在形成食...
疾病;普通外科;食管疾病;食管運動功能障礙環嚥肌失弛緩症
...血氧飽和飽和度(SaO2)明顯降低,可同時有下嚥障礙。亨廷頓舞蹈病(Huntingtonschorea)是一種老年性神經系統疾病,表現爲身體各部位不自主的連續性動作,在口咽部則表現爲下嚥障礙。帕金森病(Parkinsonsdisease)患者在形成食...
疾病;普通外科;食管疾病;食管運動功能障礙肌張力障礙
...徵(菲律賓人中),遺傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...徵(菲律賓人中),遺傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph...
疾病;神經內科;運動障礙疾病