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萊伯遺傳性視神經病
...天或數年，也可延長1年雙眼受累，單眼發病罕見，多呈急性、亞急性發作，其後呈慢性逐漸發展。病因：目前線粒體DNA的位點突變被認爲是Leber遺傳性視神經病變的特異性病徵，國外已報道25個位點突變，一般公認原發突變位點...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
多種腎小管功能障礙性疾病
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
Leber遺傳性視神經病變
...天或數年，也可延長1年雙眼受累，單眼發病罕見，多呈急性、亞急性發作，其後呈慢性逐漸發展。病因：目前線粒體DNA的位點突變被認爲是Leber遺傳性視神經病變的特異性病徵，國外已報道25個位點突變，一般公認原發突變位點...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
Fanconi綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
凡科尼綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合症
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
Fanconi-de Toni綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病 -
交感神經幹綜合徵
...、血栓閉塞性脈管炎等鑑別。尚需注意不同病因的鑑別。急性期及慢性期急性發作病人需臥牀休息，受損部位應避免較多的活動，可針對致病因素儘早採取相應的措施。藥物治療主要是對症治療及改善新陳代謝。目前認爲交感神...
疾病；神經內科；自主神經系統疾病 -
交感神經鏈綜合症
...、血栓閉塞性脈管炎等鑑別。尚需注意不同病因的鑑別。急性期及慢性期急性發作病人需臥牀休息，受損部位應避免較多的活動，可針對致病因素儘早採取相應的措施。藥物治療主要是對症治療及改善新陳代謝。目前認爲交感神...
疾病；神經內科；自主神經系統疾病