半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文名稱:Krabbedisease別...
神經內科;脂類沉積病血液半乳糖
...530nm以空白管調零,讀取各管吸光度正常值:成人0mmol/L;兒童1.1mmol/L。化驗結果臨牀意義:正常成人血及尿中不含或僅有微量半乳糖,哺乳期婦女及新生兒血及尿中有時可有少量半乳糖,先天性半乳糖代謝障礙的患者血液及尿中...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定透性酶
...從外部向內部透過的酶。只對特異物質起作用,已發現有缺乏這種酶的變異菌株。例如半乳糖苷透性酶,對半乳糖那種半乳糖苷作用,缺少這種酶的菌株,在以乳糖爲碳源的培養基上不能生長。大腸桿菌的結構基因稱爲lacY(y)...
生物學半乳糖
...galactose別名:血液半乳糖,Gal正常值:半乳糖氧化酶法:兒童:<1.1mmol/L(<20mg/dl=,成人:0mmol/L(0mg/dl)。化驗結果意義:升高:半乳糖血癥、肝病、糖尿病等。化驗取材:血液化驗方法:糖類測定化驗類別:血液生化檢查糖...
營養學;碳水化合物;糖;單糖;化驗及醫學檢查輪狀病毒腸炎臨牀路徑(縣醫院2013年版)
...大便爲黃稀便、水樣或蛋花湯樣,每天可達10餘次,伴或不伴發熱、嘔吐。2.體徵:有或無脫水徵,腸鳴音活躍。3.實驗室檢查:大便常規鏡檢正常,或見少許白細胞,無吞噬細胞;血常規白細胞正常或輕度升高;大便輪狀病毒檢...
臨牀路徑;2013年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑Austin型幼兒腦硫脂病
...內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常半乳糖性白內障
拼音:bànrǔtángxìngbáinèizhàng病因病理病機:患者缺乏半乳糖激酶或半乳糖一1一磷酸尿苷轉移酶,體內半乳糖和半乳糖一1一磷酸蓄積在房水及晶體內。在晶體內轉化爲甜醇;甜醇蓄積在晶體內導致晶體纖維水腫、混濁。此病爲...
疾病半乳糖甙果糖
...乳汁排泄尚不清楚。乳果糖的適應證:1.(1)恢復老人或兒童正常的排便習慣;(2)預防大便乾結成硬塊;(3)藥物引起的便祕;(4)手術後或必須臥牀的患者;(5)肛裂或痔瘡排便疼痛;(6)孕婦和產婦等。2.可作爲促生...
半乳糖苷果糖
...乳汁排泄尚不清楚。乳果糖的適應證:1.(1)恢復老人或兒童正常的排便習慣;(2)預防大便乾結成硬塊;(3)藥物引起的便祕;(4)手術後或必須臥牀的患者;(5)肛裂或痔瘡排便疼痛;(6)孕婦和產婦等。2.可作爲促生...