先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...畸形綜合徵、狹顱綜合徵等,是以顱骨縫閉合過早、上頜發育不良以及眼球突出等爲主要特徵的一種綜合徵。畸形主要表現爲上頜骨嚴重後縮、突眼和反。其發生原因可能爲多顱面縫早閉,蝶骨發育不全,導致前顱底狹窄變短、...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病實體腫瘤的腎臟損害
...癌、胃癌、乳腺癌和結腸癌。此外,淋巴瘤(主要是霍奇金病)和白血病也可引起腎小球損害。膜性腎病是腫瘤併發腎損害的最常見病理類型。對年齡>50歲的老年病人出現腎病綜合徵,首先應排除惡性腫瘤的可能。症狀體徵:除...
疾病;腎臟內科氨基酸病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病多發性骨纖維性發育不良
概述:多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病氨基酸尿症
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病多骨纖維發育不良
...éifāyùbúliáng英文:polyostoticfibrousdysplasia概述:多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病黏多糖貯積症
...、關節活動受限、爪樣手、肝脾大、疝、角膜渾濁、智力發育遲緩,常在少年時死亡。IS型較IH型進展慢,主要爲關節僵硬及爪樣手、心臟雜音、角膜薄翳。Ⅱ型:臨牀表現同IH型,但角膜清亮。Ⅲ型:面部及骨骼畸形較輕,但運...
疾病;風溼免疫科伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病
...及免疫系統均可受累,40%患者顯示選擇性IgA缺陷。患者胸腺發育不良,淋巴細胞和胸腺小體均嚴重缺乏,皮質髓質界限模糊。淋巴結無濾泡形成,漿細胞也少見。關於本病出現多系統異常的機制,尚無一致的見解,可能與DNA修...
疾病;免疫缺陷病多骨性纖維異常增生症
概述:多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病遺傳性腎炎
...察成爲必需。4.甲-髕綜合徵爲常染色體顯性遺傳。有指甲發育不良及骨關節發育不全等病變,而無耳聾及眼疾。約一半病例有腎損害,腎臟病主要表現爲蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓,病情相對良性,僅10%病例發展爲腎功能...
疾病;腎臟內科