局竈性真皮發育不良
...症狀體徵:臨牀上主要表現爲皮膚、骨骼、齒、毛、甲等異常。(1)皮膚由於真皮發育不良,形成境界清楚的皮膚變薄。有表皮凹陷區。在有些部位,脂肪可由真皮缺陷部位向外突出,形成脂肪疝,呈柔軟的黃色結節,線狀排...
疾病;皮膚性病科家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...緩慢,而其LDL受體功能正常,推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。疾病描述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的...
心血管內科;內分泌科;疾病氨基酸碳鏈的代謝
...酸,有的可以通過糖異生途徑轉變成糖,有的則可轉變成酮體,通過脂肪酸合成途徑轉變成脂肪酸(見生糖氨基酸、生酮氨基酸)。氨基酸脫氨基生成的α-酮酸,可再被氨基化生成氨基酸。除α-酮戊二酸可以在穀氨酸脫氫酶的作...
老年人運動神經元病
...要表現爲上運動神經元受累的特徵。感覺系統客觀檢查無異常,病人主觀有麻木、發涼感。隨着病程延長,無力症狀擴展到軀幹及頸部,最後累及面部及延髓支配肌肉,表現延髓麻痹的臨牀表現。至疾病晚期,雙側胸鎖乳頭肌萎...
疾病;老年病科先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...有散發者。有學者認爲,引起顱縫過早閉合和其他骨合併異常的原因是芽胚漿的變異引起兩骨的骨化中心異常接合或異常分離所致;Crouzon認爲是因胎兒期骨縫區炎症導致了早閉。克魯宗綜合徵的臨牀表現:克魯宗綜合徵臨牀多...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病Friedreich型共濟失調
...,肢體進行性共濟失調,伴錐體束徵、發音困難、深感覺異常、脊柱側突、弓形足和心臟損害等。症狀體徵:1、通常4-15歲起病,偶見嬰兒和50歲以後起病者,男女均可受累。首發症狀爲進展性步態共濟失調,步態蹣跚、左右搖...
疾病;神經內科眼、齒、指(趾)發育不良
...沉,小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面容。虹膜也可異常。指(趾)並指伴以第五指向橈側彎曲攣縮。牙齒也變黃。在有些病例中,頭髮稀疏、乾燥無光,不能長到正常的長度。眉毛、睫毛也可稀疏或缺失。症狀體徵:其特徵...
疾病;皮膚性病科乳癧
...生扁圓形腫塊,觸之疼痛爲主要表現的乳房疾病。屬乳房異常發育症。分爲男性乳房發育異常和兒童乳房發育異常兩大類,前者見於中、老年男性,多爲繼發性;後者見於10歲左右兒童,多爲原發性。乳癧的病因病機:乳癧多由...
中醫學;中醫外科學;中醫病證名;中醫診斷學;乳房疾病;中醫婦科;中醫兒科學;中醫男科;乳癧繼發性紅細胞增多
...,如過熟兒、妊娠中毒症、前置胎盤等;③內分泌及代謝異常,如先天性腎上腺增生、新生兒甲狀腺功能亢進、母親糖尿病等。(2)高原性紅細胞增多症:高原性紅細胞增多症是由於高原地區大氣壓降低,在缺氧的情況下,產...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞增多症成分輸血
...輸給粒細胞。血小板輸注用於血小板減少症或血小板功能異常者,以防止自發性廣泛出血或治療其他出血性疾患。(3)血漿和血漿代用品:大面積燒傷患者,主要是血漿或體液的水分和蛋白質丟失,應輸給血漿或血漿代用品(...
輸血醫學;臨牀輸血;輸血