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性聯尋常性魚鱗病
...edichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosisnigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
迂迴線狀魚鱗病
...ineariscircumflexa）亦稱Netherton綜合徵，是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑，周邊有明顯的“雙邊”鱗屑，具有特異性。其泛發性紅斑及幹...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
丑角樣魚鱗病
...稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服大劑...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
皮膚肥厚骨膜骨質增生症
...症和Touraine-Solente-Gole綜合徵。原發性可能爲常染色體顯性遺傳，男性多見，常在青春期後不久發病。繼發性又稱過度增生性骨關節病，常繼發於各種慢性及惡性腫瘤性疾病，中年以後發病，以女性多見，皮膚改變不顯著。根據皮...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
產前診斷
...斷是對孕期胎兒性別及其健康狀況進行檢測，目的是預防遺傳病患兒的出生或對某些可治的遺傳病患兒進行早期確診和治療。產前診斷是遺傳病診斷的一種方法，是生化遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和臨牀醫學實踐相結合的...
生物學 -
先天性手部疾患
...科疾病概述：先天性手部疾患:1、多指畸形：較常見，由遺傳所致，治療上採用手術切除，對小指尺側的多指，當有多生掌骨時應一同切除。2、並指畸形：很常見，常有遺傳性，可合併缺指、短指、多指及胸大肌缺如等畸形。3...
疾病；骨與創傷科 -
Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），爲常染色體顯性遺傳，發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白（connexin31）突變所致，其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病，隨年齡增長而改善，絕經後可消退，但妊娠時病情加...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
輻射遺傳學
拼音：fúshèyíchuánxué英文：radiationgenetics輻射遺傳學亦稱放射遺傳學。是遺傳學和放射生物學相結合的一個邊緣學科。主要研究輻射能對生物的遺傳變異效應。輻射包括電離輻射和非電離輻射。電離輻射包括X射線等電磁輻射和...
學科名；生物學；遺傳 -
基因克隆
拼音：jīyīnkèlóng基因是細胞內DNA分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因控制蛋白質合成，是不同物種以及同一物種的不同個體表現出不同的性狀的根本原因，即所謂"種瓜得瓜，種...
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能力
...因素很多，概括地講有三個方面：一是先天性因素，包括遺傳基因和胎兒期因母體內環境影響所造成的個體特徵；二是後天環境因素，包括家庭影響、學校教育和社會歷史文化的作用等；三是個人的主觀努力。在能力形成的條件...
心理學與精神病學