馬凡綜合徵
...症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳,在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使...
疾病;心血管內科喀喇音雜音綜合徵
...分爲散發性(非家族性),少數呈家族性發病,似屬於常染色體顯性遺傳。繼發性二尖瓣脫垂:繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。(1)遺傳性結締組織病:Marfan綜合徵;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter綜合徵(MPSⅡ),Hur...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病收縮中期喀喇音-收縮晚期雜音
...分爲散發性(非家族性),少數呈家族性發病,似屬於常染色體顯性遺傳。繼發性二尖瓣脫垂:繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。(1)遺傳性結締組織病:Marfan綜合徵;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter綜合徵(MPSⅡ),Hur...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南高血壓伴精神障礙
...流緩慢、血黏度增加或血凝固性異常等因素,常常發生腦梗死,導致腦功能障礙。資料顯示腦血流量降低的程度與癡呆嚴重程度呈正相關。多發性梗死的梗死竈數量面積對癡呆發生有重要作用。癡呆根據顱內血管病損範圍,病理...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦血管病伴發的精神障礙高血壓伴發的精神障礙
...流緩慢、血黏度增加或血凝固性異常等因素,常常發生腦梗死,導致腦功能障礙。資料顯示腦血流量降低的程度與癡呆嚴重程度呈正相關。多發性梗死的梗死竈數量面積對癡呆發生有重要作用。癡呆根據顱內血管病損範圍,病理...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦血管病伴發的精神障礙非噴射性喀喇音綜合徵
...分爲散發性(非家族性),少數呈家族性發病,似屬於常染色體顯性遺傳。繼發性二尖瓣脫垂:繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。(1)遺傳性結締組織病:Marfan綜合徵;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter綜合徵(MPSⅡ),Hur...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病血卟啉病性周圍神經病
...如下。1.急性間歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)屬常染色體顯性遺傳,肝性血卟啉病。多於青春期後發病。臨牀表現爲發作性腹部絞痛伴以噁心、嘔吐和便祕,還可有腸痙攣、心率加快(通常爲100~160次/min)、血壓升自主神經...
疾病;神經內科先天性耳聾
...因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾...
疾病;耳鼻喉科分子病
...的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的,即由脫氧核糖核酸(DNA)分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼...
遺傳病;疾病