-
全身彈力纖維碎裂症
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈性假黃瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
系統性彈力纖維病
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
原發性免疫缺陷病
...①Bruton型，較常見，爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見於年人。本病的特點在於：血中B細胞明顯減少甚至缺如，...
疾病 -
近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕，表現爲生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質疏...
-
Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
性連鎖遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症（Duchenne肌營養不良），紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病；遺傳；遺傳病 -
皺襞舌
...病爲發育上的缺陷,常發生於嬰兒,某些家族病例顯示呈常染色體顯性遺傳。但亦可發生於成人,特別在紅皮病、嚴重的銀屑病及B族維生素缺乏等患者。疾病描述皺襞舌又稱陰囊舌、裂紋舌。症狀體徵本病的臨牀表現爲舌背有許多...
疾病；皮膚性病科 -
晶體異位和脫位
...，懸韌帶可被睫狀體的顆粒組織佔據。懸韌帶發生變性或營養不良是自然脫位最常見的原因，常常伴有玻璃體的變性和液化，如高度近視、陳舊性脈絡膜炎或睫狀體炎、視網膜脫離。鐵或銅鏽沉着症等也可使懸韌帶逐漸變性分解...
疾病 -
假性肥大
...肌鄰近部位，可因病因不同而分而分佈有異。如進行性肌營養不良症好發於三角肌與腓腸肌。鑑別診斷：（一）肌營養不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy）屬X一連鎖隱性遺傳，根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩...
疾病