吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病;風溼免疫科維生素D缺乏病
...密切的關係,對機體的影響是全身性的,其突出的表現是佝僂病(rickets)或骨軟化症(osteomalacia)的發生。維生素D被稱爲“抗佝僂病維生素”,正像維生素C被稱爲“抗壞血病維生素”、尼克酸被稱爲“抗癩皮病因子”一樣,反...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病原發性骨髓纖維化症
...。血尿酸增高,球蛋白也增多。細胞遺傳學檢查顯示C組染色體(大多爲第9號)有複製,無Ph染色體。二、骨髓因骨質堅硬,多部位穿刺常告失敗。疾病早期,骨髓增血細胞仍可增生,特別是粒和巨核細胞,但後期顯示再生低下...
疾病;血液科肌張力障礙
...性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力障礙發病前...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力障礙發病前...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力障礙發病前...
疾病;神經內科;運動障礙疾病尋常性魚鱗病
...、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。二、性...
疾病;皮膚性病科肌張力障礙綜合徵
...性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力障礙發病前...
疾病色素性青光眼
...。本病多見於25-40歲男性,有一定家族性,爲常染色體顯性遺傳,基因定位在第7對染色體。病人多爲近視眼、深前房和寬房角。其發病特點是中周邊虹膜向後凹陷,瞳孔運動時,虹膜與其下的懸韌帶產生摩擦,色素顆粒脫落進...
疾病;眼科男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病;內分泌科