氨基酸尿症
...或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙,如肝-腦-腎(Lowe)綜合徵、Hartnup病等。1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditarytyrosinemia)爲常染色體隱性遺傳,由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,導致...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病下頜骨偏斜矯正術
...增寬、增大者。禁忌症:1.有心、肺、肝、腎等重要臟器病變未治癒,手術危險性較大者。2.曾有精神不正常病史者。術前準備:1.檢查心、肺、肝、腎功能情況。2.顱頜正位及標準側位X線攝片、全頜斷層X線片。必要時拍下頜骨...
口腔科手術;正頜外科手術;下頜骨畸形的手術矯正;手術維生素D 缺乏病
...H)D和1,25-(OH)2D。維生素D依賴性佝僂病爲常染色體隱性遺傳綜合徵,Ⅰ型25-(OH)D1α羥化酶的功能受損,Ⅱ型系基因突變致1,25-(OH)2D受體損害。苯巴比妥藥物可誘導肝微粒體酶改變,使維生素D25-羥化酶的活性下降,並促進膽汁分泌,...
疾病脊髓圓錐牽拉症
概述:脊髓栓系綜合徵(tetheredcordsyndrome,TCS)是由於各種先天和後天原因引起脊髓或圓錐受牽拉,產生一系列神經功能障礙和畸形的綜合徵。由於脊髓受牽拉多發生在腰骶髓,引起圓錐異常低位,故又稱低位脊髓。脊髓位於脊...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脊髓栓系綜合症
概述:脊髓栓系綜合徵(tetheredcordsyndrome,TCS)是由於各種先天和後天原因引起脊髓或圓錐受牽拉,產生一系列神經功能障礙和畸形的綜合徵。由於脊髓受牽拉多發生在腰骶髓,引起圓錐異常低位,故又稱低位脊髓。脊髓位於脊...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脊髓栓系綜合徵
...ǐshuānxìzōnghézhēng英文:tetheredcordsyndrome概述:脊髓栓系綜合徵(tetheredcordsyndrome,TCS)是由於各種先天和後天原因引起脊髓或圓錐受牽拉,產生一系列神經功能障礙和畸形的綜合徵。由於脊髓受牽拉多發生在腰骶髓,引起圓錐...
神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;疾病痛風性心肌病
...髓增生性疾病、血液病、惡性腫瘤和多種藥物等。3.代謝綜合徵高尿酸常與肥胖、胰島素抵抗、高三酰甘油血癥等同時存在。病理生理:1.Lesch-Nyhan綜合徵的發病機制爲次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏,使鳥嘌呤核苷酸、次...
疾病;心血管內科局部脂肪萎縮
...胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence綜合徵)。進行性脂肪營養不良可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒...
West氏綜合徵
拼音:Westshìzōnghézhēng概述:又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等,爲癲癇的一個亞型。病因病理病機:特發性者佔40%,症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見,此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症...
疾病氨基酸代謝病
...或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙,如肝-腦-腎(Lowe)綜合徵、Hartnup病等。1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditarytyrosinemia)爲常染色體隱性遺傳,由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,導致...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病