髓母細胞瘤
...上有抑癌基因p53,進一步研究表明髓母細胞瘤與p53基因的突變或丟失無明顯相關性,與髓母細胞瘤相關的癌基因及抑癌基因的改變仍不明確。病理學方面,髓母細胞瘤多爲實質性,呈灰紫色或粉紅色,質地較脆軟,呈浸潤性生長...
疾病;神經外科MRSA
...菌。有人可能會問:是因爲抗菌藥物的刺激使得細菌產生突變,從而具有了抗藥性呢,還是細菌本來就存在着少數具有抗藥能力的突變株,抗菌藥物對細菌作了篩選,使得有抗藥能力的突變株佔了優勢?也就是說,抗藥性的產生...
病原微生物額顳癡呆
...,將本病基因定位於17號染色體上,並證實與tau蛋白基因突變有關,目前已發現約20%的額顳癡呆病人存在該基因突變。發病機制:額顳癡呆的發病機制尚不清。有文獻報告,tau蛋白由tau基因通過不同的剪接形成的6種亞單位組成,...
疾病;神經內科;神經變性病性癡呆睾丸女性化
...表現,受體具有部分結合能力者可有部分男性化。AR基因突變最多發生在外顯子5~7,精氨酸只佔受體全部氨基酸殘基的4%,而精氨酸突變卻佔了全部突變的40%,774,831,840和855位4個精氨酸殘基和866位纈氨酸殘基是發生突變機率...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病氯甲烷
...屬低毒類。急性毒性:LC505300mg/m3,4小時(大鼠吸入)致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌2500ppm,微粒體致突變:鼠傷凌晨沙門氏菌2500ppm。危險特性:與空氣混合能形成爆炸性混合物。遇火花或高熱能引起爆炸,並生成...
PCR
...法擴增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特異性,分析突變複合PCR同時檢測多個突變或病原反向PCR擴增已知序列兩側的未知序列,致產物突變單一特異引物PCR擴增未知基因組DNA單側引物PCR通過已知序列擴增未知cDNA錨定PCR分析...
通用術語;微生物檢測術語;輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...綜合徵患者中,已發現KAL1基因存在大的或小的缺失,點突變和各種無義突變,導致構架改變和過早出現終止密碼子。少數患者在密碼區未發現有突變,變異的部位可能是在啓動子區。鄰近基因的連帶缺失可引起卡爾曼綜合徵、X-...
疾病;內分泌科可變性圖案狀紅斑角皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病聚合酶鏈反應
...法擴增未知基因片段巢居PCR提高PCR敏感性、特異性,分析突變複合PCR同時檢測多個突變或病原反向PCR擴增已知序列兩側的未知序列,致產物突變單一特異引物PCR擴增未知基因組DNA單側引物PCR通過已知序列擴增未知cDNA錨定PCR分析...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術