範科尼綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病國家自然基金委員會醫學科學部
...吸系統H0101肺及氣道結構、功能及發育異常H0102呼吸系統遺傳性疾病H0103呼吸調控異常H0104呼吸系統炎症與感染H0105呼吸系統免疫性疾病及變應性肺疾病H0106氣道重塑與氣道疾病H0107支氣管哮喘H0108慢性阻塞性肺疾病H0109肺循環及肺血...
扁臉關節脫位足異常綜合徵
...又稱Larsen綜合徵,是以特殊面容、大關節脫位及其他骨骼發育異常爲特點的一組綜合畸形。症狀體徵1.特殊容貌前額突出、面頰扁平、鼻樑平塌、眼距寬闊。2.關節脫位呈先天性多發性大關節脫位,以肘關節、髖關節、膝關節爲...
疾病;兒科Fanconi-de Toni綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病苯酮尿症
...二氫蝶呤還原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影響腦發育外可使基底節鈣化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病妊娠合併重症肌無力
...接頭處的乙酰膽鹼過少或膽鹼酯酶過多有關,也有人認爲胸腺改變可以引起本病。自從在重症肌無力病人血清中發現有抗骨骼肌自身抗體以後,纔將此病歸入自身免疫病之列。目前已證實,本病與機體中乙酰膽鹼受體抗體有密切...
疾病;婦產科苯丙酮尿症
...二氫蝶呤還原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影響腦發育外可使基底節鈣化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...ēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:外胚葉發育不良是一種以汗腺、毛髮、牙齒、指甲等外胚層起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚...
疾病;皮膚性病科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...二氫蝶呤還原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影響腦發育外可使基底節鈣化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病