CEN序列
拼音:CENxùliè英文:centromericsequenceCEN序列centromericsequence是真核生物在有絲分裂和減數分裂時,兩個染色體附着的區域,含有11個高度保守的鹼基序列:TGATTCCGAA,功能是形成着絲粒,均等分配兩個子代染色單體。
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆少枝膠質細胞瘤及間變少枝膠質細胞瘤
...病因:分子生物學研究表明,少枝膠質腫瘤的發生與19號染色體長臂(19q)的雜合子丟失有關。病理生理:少枝膠質細胞瘤多位於白質內,可見位於皮質者,腫瘤外觀灰紅色,質軟,浸潤範圍常較廣泛,有向深部中線結構浸潤性生...
疾病;神經外科遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
疾病腸息肉病
...部分腸切除術。2.家族性腸息肉病與遺傳因素有關,5號染色體長臂上的APC基因突變。其特點是嬰幼兒期並無息肉.常開始出現於青年時期,癌變的傾向性很大。直腸及結腸常佈滿腺瘤,極少累及小腸。乙狀結腸鏡檢查可見腸粘...
疾病;普通外科土耳其卟啉病
...下而發病。遺傳因素:尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位於染色體1q34,肝臟組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見於所有遲發性皮膚卟啉病患者,但遺傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性遺傳。鐵負荷過多:肝臟...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病症狀性卟啉病
...下而發病。遺傳因素:尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位於染色體1q34,肝臟組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見於所有遲發性皮膚卟啉病患者,但遺傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性遺傳。鐵負荷過多:肝臟...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病端粒
...由富含鳥嘌呤核苷酸(G)的短的串聯重複序列組成,伸展到染色體的3,端。一個基因組內的所有端粒,即一個細胞裏不同染色體的端粒都由相同的重複序列組成,但不同物種的染色體端粒的重複序列是各異的。哺乳動物和其他脊...
囊性腎病
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類...
疾病;腎臟內科白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南