眼皮膚白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...質食物的嗜好。疾病病因本病徵至今病因不明,多數爲常染色體隱性遺傳,個別顯性遺傳。Fanconi綜合徵的分類目前分爲3類。1.原發性(1)家族性遺傳性(AD,ARTXLR)。(2)散發性。2.繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見,見於糖...
疾病;兒科泛發性白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南高鉀血
...而引起高鉀血癥。④家族性高鉀性週期性麻痹,此病屬常染色體遺傳病;繼發性高鉀性麻痹(腎衰病人服用螺內酯是其常見病因)。⑤酸中毒,包括代謝性酸中毒、糖尿病酮症酸中酮症酸中毒和乳酸酸中毒等。⑥高滲狀態,重度...
疾病;輸血醫學;輸血併發症;非免疫性輸血併發症;代謝科;水和電解質代謝紊亂Kahler病
...毒確與MM發病有關,尚待進一步研究澄清。MM可能有多種染色體畸變及癌基因激活,但未發現特異的標誌性的染色體異常。染色體畸變是否是MM發病的始動因素,尚待研究證實。惡性腫瘤是多因素、多基因、多步驟改變導致的疾病...
血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;疾病;皮膚科疾病;皮膚B細胞淋巴瘤漿細胞骨髓瘤
...毒確與MM發病有關,尚待進一步研究澄清。MM可能有多種染色體畸變及癌基因激活,但未發現特異的標誌性的染色體異常。染色體畸變是否是MM發病的始動因素,尚待研究證實。惡性腫瘤是多因素、多基因、多步驟改變導致的疾病...
疾病;血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;皮膚B細胞淋巴瘤;皮膚科疾病赫珀特病
...毒確與MM發病有關,尚待進一步研究澄清。MM可能有多種染色體畸變及癌基因激活,但未發現特異的標誌性的染色體異常。染色體畸變是否是MM發病的始動因素,尚待研究證實。惡性腫瘤是多因素、多基因、多步驟改變導致的疾病...
血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;疾病;皮膚科疾病;皮膚B細胞淋巴瘤MM
...毒確與MM發病有關,尚待進一步研究澄清。MM可能有多種染色體畸變及癌基因激活,但未發現特異的標誌性的染色體異常。染色體畸變是否是MM發病的始動因素,尚待研究證實。惡性腫瘤是多因素、多基因、多步驟改變導致的疾病...
血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;皮膚科疾病;皮膚B細胞淋巴瘤;疾病