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進行性骨幹發育不良
...嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮，除每天堅持按摩、揉捏，活動關節和肌肉外，還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動，防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。疾病名稱：進行性...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
先天性白內障
...型)的致病基因位於16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖；還有一種類型的胚胎核白內障的致病基因位於2號染色體，另有一種類型的胚胎核，胎兒核白內障的致病基因位於1號染色體。顯性遺傳的白內障由於外顯率不全，因而...
疾病 -
複發性口腔阿弗他潰瘍
...3代爲40%，第4代爲39.4%，有明顯的家族性，但沒有找到性連鎖遺傳等單基因遺傳病的證據。流行病學調查是確定多基因遺傳病的重要手段。多基因遺傳病受遺傳和環境兩種因素制約。其綜合指標是遺傳度。遺傳度越大，遺傳因素...
疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜潰瘍類疾病 -
複發性血尿
...高頻耳聾、進行性腎功能減退等特點可以區別。目前對X連鎖遺傳者，皮膚活檢，檢測Ⅳ型膠原α鏈有助診斷。4.特發性高尿鈣症(idiopathichypercalciuria)特發性高鈣尿可佔無症狀血尿的1/3～1/5，是小兒單純性血尿重要病因之一。在Stapl...
疾病；兒科 -
中國醫藥物資協會
...交易活動，促進電子商務、加工配送、政府與企業採購、連鎖經營、代理制等新型營銷方式的發展，提高醫藥物資流通的科技含量，以信息化帶動醫藥物資行業的現代化。（十一）組織發展行業的公益事業，參與和開展有益於提...
組織機構 -
丙酸血癥
...SH)進行染色體數目異常檢測，或提取DNA進行PCR擴增後通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷。羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可於妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經培養後可做酶活性...
疾病；兒科 -
遺傳性壓力易感性周圍神經病
...爲單純運動或感覺神經病，多爲無痛性，反覆發作者可有肌萎縮。PMP-22基因突變攜帶者，可無臨牀症狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有瀰漫性神經傳導速度減慢，遠端運動潛伏期延長。...
疾病；神經內科 -
骨硬化症
...，造成嚴重貧血。本病常爲家族性，絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型，常...
疾病；神經外科；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病 -
對稱性硬化性厚骨症
...嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮，除每天堅持按摩、揉捏，活動關節和肌肉外，還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動，防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。疾病名稱：進行性...
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對稱性硬化性厚骨症病
...嚴重者或影響功能可行截骨矯形術。因骨痛而制動造成的肌萎縮，除每天堅持按摩、揉捏，活動關節和肌肉外，還可囑其做關節的屈曲運動和肌收縮運動，防止廢用性肌萎縮和營養缺乏造成的機體抵抗力下降。疾病名稱：進行性...
疾病