先天性卵巢發育不全綜合徵
...類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、...
疾病;兒科嗜鹼性粒細胞計數
...原理:血液在載玻片上推成均勻分佈的細胞塗片,用複合染色劑使各種細胞的不同結構能區別着色,在顯微鏡下計數各類細胞的百分率即簡稱爲白分。試劑:下述瑞氏-姬姆薩複合試劑或快速染液可任選一種。(1)瑞氏-姬姆薩復...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞端粒酶
...),是基本的核蛋白逆轉錄酶,可將端粒DNA加至真核細胞染色體末端。端粒在不同物種細胞中對於保持染色體穩定性和細胞活性有重要作用,端粒酶能延長縮短的端粒(縮短的端粒其細胞複製能力受限),從而增強體外細胞的增...
化驗及醫學檢查46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科色素性青光眼
...青光眼。本病多見於25-40歲男性,有一定家族性,爲常染色體顯性遺傳,基因定位在第7對染色體。病人多爲近視眼、深前房和寬房角。其發病特點是中周邊虹膜向後凹陷,瞳孔運動時,虹膜與其下的懸韌帶產生摩擦,色素顆粒...
疾病;眼科脂質沉積性肌病
...謝均在線粒體內進行,故在LSM患者的肌纖維中,有時可見糖原顆粒同時增多,並在光鏡下經PAS染色即可發現。另在電鏡下還可發現異常的線粒體,甚至顯示晶格狀包涵體。診斷檢查診斷:脂質沉積性肌病的診斷,主要根據患者多...
疾病;神經內科顆粒狀角膜營養不良
...遺傳有關的原發性進行性角膜病變的總稱。該病多數爲常染色體顯性遺性;原發於角膜,很少伴隨其他眼部病變或全身病變;起病大多在20歲以前;多侵犯角膜中央,雙眼對稱;病程緩慢,病變區多無新生血管生長;開始只侵犯...
疾病;眼科黏多糖貯積症Ⅴ型
...後:良好,壽命似不受影響,有活到60歲以上者。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並...
疾病;風溼免疫科2009年諾貝爾生理學或醫學獎
...塔克獲得,獲獎的理由是“發現端粒和端粒酶是如何保護染色體的”。ElizabethH.BlackburnCarolW.GreiderJackW.Szostak這三位科學家分別爲美國加州大學舊金山分校的ElizabethH.Blackburn、美國約翰•霍普金斯大學醫學院的CarolW.Greider和哈佛醫學...
諾貝爾生理學或醫學獎世界血友病日
...箇中心控制部分叫作細胞核,它包含着類似雙螺旋結構的染色體。染色體決定着每個人個體特徵的發展。受染色體決定最明顯的特徵是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體,分別稱爲X和Y。女性具有兩個X染色體(XX...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病