進行性肌營養不良症
...DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病鐮狀細胞性腎病
...狀細胞病是由於血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致。患者從父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因,即純合子,其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA),而被異常血紅蛋白(HbS)所替代,稱爲鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞...
疾病;腎臟內科苯丙酮尿症
...ase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病丙酸血癥
...SH)進行染色體數目異常檢測,或提取DNA進行PCR擴增後通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷。羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可於妊娠中期17~20周通過腹壁進行,羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞,經培養後可做酶活性...
疾病;兒科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...ase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病病理性近視的眼底損害
...因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳,也有顯性及X-性連鎖遺傳,且具有高度遺傳異質性。除遺傳外,後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等,均可助長近視程度的加深。發病機制:變性...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性老年人帕金森病
...PD的發病機制有很大裨益,目前最流行的有:年齡老化、遺傳因素、環境毒物、感染、氧化應激及自由基形成等等。分述如下:1.年齡老化最常見原因之一,PD的患病率隨年齡增長而變化,據估計40歲爲0.35%,至60歲爲1%,至85歲爲2%...
疾病;老年病科遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...bāozēngduōzhènglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑變性性近視所致眼底損害
...因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳,也有顯性及X-性連鎖遺傳,且具有高度遺傳異質性。除遺傳外,後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等,均可助長近視程度的加深。發病機制:變性...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性色素性血管炎
...酐治療。全身療法:(1)抗凝劑:肝素鈉可抑制凝血的連鎖反應,從而抑制血管內血栓形成。劑量100U/kg,靜脈注射,每4小時1次,並調整劑量使凝血時間維持在25~30min爲準。用肝素鈉治療可控制本病達數週之久。(2)皮質類固...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病