半乳糖血
...構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰...
生物學細胞核
...1m,只有以螺旋化狀態才能被容納於直徑4~5μm的核中。染色體和染色質區別簡述染色質和染色體在化學成分上並沒有什麼不同,而只是分別處於不同的功能階段的不同的構型。染色質是指間期細胞內由DNA、組蛋白和非組蛋白及...
生物學尖頭並指畸形
...4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並指常發生於第...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵神經鞘磷脂沉積病
...鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、淋巴結腫大,體重減輕、...
疾病;神經內科晶狀體異位
...顯的遺傳傾向,多爲常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能的誘發因素,但確切機制仍然...
眼科疾病;白內障尖頭並指綜合徵
...4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並指常發生於第...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵遺傳學
...、組織和變化等;遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的複製、染色體的行爲、遺傳規律和基因在羣體中的數量變遷等;遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。遺...
遺傳學;學科名Apert綜合徵
...4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並指常發生於第...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
...4指(趾),並可伴有多指(趾)畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)短尖頭,但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼,並指常發生於第...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵