X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病毛髮上皮瘤
...表現:可分兩型:多髮型和單髮型。1.多髮型較常見爲常染色體顯性遺傳,多見於女性,發病多在十幾歲之前。皮疹特點沿鼻脣溝對稱分佈,也可發生在鼻部、額部、眼瞼及上脣。損害直徑在2~5mm之間,爲半球形透明的小結節,...
疾病皮脂軟疣
...潰瘍(crateriformulceroftheface)”報告,1934年Smith報告了多髮型,1950年Grzybowski又發表了“發疹型”的病例,Freudenthal建議採用角化棘皮瘤這個名稱,纔將單發性角化棘皮瘤定爲獨立病,並從臨牀上和組織學上與其類似的鱗狀細胞癌...
X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病小兒再生障礙性貧血
...障礙性貧血又稱範可尼綜合徵(Fanconi'sanemia),是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特點除全血細胞減少外,尚伴有多發性先天畸形。如頭小畸形,小眼球,斜視;約3/4的病人有骨骼畸形,以橈骨和拇指缺如或畸形最爲多見,其次...
疾病假癌性軟疣
...潰瘍(crateriformulceroftheface)”報告,1934年Smith報告了多髮型,1950年Grzybowski又發表了“發疹型”的病例,Freudenthal建議採用角化棘皮瘤這個名稱,纔將單發性角化棘皮瘤定爲獨立病,並從臨牀上和組織學上與其類似的鱗狀細胞癌...
營養性維生素D缺乏性佝僂病
...頭圍也較正常增大,方盒樣頭應與前額寬大的頭型區別。骨骺端因樣組織堆積而膨大。沿肋骨方向於肋骨與肋軟骨交界處可及圓形隆起,從上至下如串珠樣突起,以第7—10肋骨最明顯,稱佝僂病串珠手腕、足踝部亦可形成鈍圓形...
疾病;兒科先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯遺傳,似與Fanconi綜...
疾病;皮膚性病科維生素D 依賴性佝僂病
...病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,...
疾病;腎臟內科骨纖維結構不良
...維異樣增殖症病例可併發病理骨折。檢查:X線檢查,單髮型纖維異樣增殖症病變部位在髓腔內,長管狀骨的幹骺端或骨幹,中心位或偏心位,病變的X線表現爲模糊的髓腔內放射透明(低密度)區,常被形容爲“磨砂玻璃狀”,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變