地方性克汀病
...爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律,也沒有發現染色體數目或形態的異常,總之,這一問題有待進一步研究。自身免疫問題:地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例),剛果(金)Uele...
疾病進行性骨幹發育不全
...可以減輕症狀病因學:不明,考慮爲先天發育異常,爲常染色體顯性遺傳。病理改變:骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化爲海綿骨的趨勢,骨髓腔爲脂肪組織及纖維組織所充填。臨...
疾病尼曼-匹克氏病
...量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率高達1/25,000。目前至少有五種類型。診斷:診斷依據①肝脾腫大;②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑;③外周圍血淋...
疾病先天性內耳畸形-米歇爾聾
...mǐxiēěrlóng疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米...
疾病;耳鼻喉科圓錐角膜
...mmon(1830)、Jaensch(1929)、Anelsdorst(1930)等人認爲圓錐角膜屬於隱性遺傳,但也有些病例可連續二代或三代出現症狀,對這樣的病例,應考慮是規律或不規律的顯性遺傳。這種理論的擁護者提出,圓錐角膜常合併其他先天異常,也是此...
疾病同型胱氨酸尿症
...方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳,指趾細長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿症在初生爲正常,數年後骨骼的生長不成比例,而四肢加長,此外還有血栓栓塞症狀,骨質疏鬆,椎骨有雙凹...
疾病剛地弓形蟲
...畸形、小眼畸形、脊柱裂等。受染胎兒或嬰兒多數表現爲隱性感染,有的出生後數月甚至數年纔出現症狀。據研究表明,嬰兒出生時出現症狀或發生畸形者病死率爲12%,而存活者中90%有精神發育障礙,典型臨牀表現爲腦積水...
寄生蟲;生物學嚴重的聯合型免疫缺陷病
...聯合免疫缺陷綜合徵,是一組比較罕見的性聯(X-linked)或常染色體隱性(AR)遺傳病,以細胞和體液免疫聯合缺陷爲主要特點,對免疫系統的損傷最爲嚴重,預後較差。患者在嬰幼兒期內多因無法控制的反覆感染而致命,早期骨髓移植能...
疾病;皮膚性病科維生素D 依賴性佝僂病
...病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,...
疾病;腎臟內科Krabbe病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病