兒童腦積水
...選擇合適壓力的閥門是預防本併發症的關鍵。4.裂隙腦室綜合徵裂隙腦室綜合徵(slitventriclesyndrome)發生率爲0.9%~55%,可以發生在交通性或非交通性腦積水病人的術後。裂隙腦室綜合徵是指分流手術後數年(平均爲4.5~6.5年)出現顱...
疾病;神經外科多種腎小管功能障礙性疾病
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病垂體性矮小病
...試驗,精氨酸負荷試驗均無反應。5.除外Turner綜合徵、甲狀腺性侏儒,軟骨發育不良,體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療:1.生長激素替代治療;2.人工合成同化類固醇治療;3.其他內分泌功能低下的激...
疾病難治性癲癇
...中。難治性癲癇可見於各種類型癲癇,兒童以Lennox-Gastaut綜合徵和嬰兒痙攣症、成人以常見的複雜部分性發作爲代表。疾病描述難治性癲癇(intractableepilepsy)又稱之爲頑固性癲癇(refractableepilepsy),目前國內外尚無統一的定義。通常...
疾病;神經內科小兒再生障礙性貧血
...細胞減少症,是骨髓造血功能衰竭所導致的一種全血減少綜合徵。在小兒時期比較多見,北京兒童減少綜合徵。在小兒時期比較多見,北京兒童醫院於1956~1993年共收治本病746例;主要症狀是貧血、出血和反覆感染;三種血細胞...
疾病RFLP單體型
...能性將和預期的頻率相差較大。這種相關的非隨機性稱爲連鎖不平衡。如果多態性切點數目爲n,則可有2n種不同的組合,每種組合稱爲一種單體型(haphotype),每種單體型隨機相關的預期出現頻率爲各個位點頻率乘積。但是,實...
X伴性顯性遺傳病
...臥牀不起,併發痙攣、褥瘡、肺炎,20歲前後死亡。常伴智力低下,部分患者腦電圖異常,表明有器質性障礙。常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺琅質發育不良,鐘擺型眼球震顫,口、面、指綜合症,脂肪瘤,脊髓空...
疾病Fanconi綜合徵
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病