亨納曼氏綜合徵
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良成人Ph+急性淋巴細胞白血病臨牀路徑(2016年版)
...查)。4.免疫分型。5.遺傳學:核型分析發現t(9;22)Ph染色體,FISH(必要時)。6.白血病相關基因(BCR/ABL融合基因)。(三)選擇治療方案的依據。:根據《中國成人急性淋巴細胞白血病診斷與治療專家共識》(中華醫學會血...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑成人型慢性粒細胞白血病
...和粒細胞增多爲特徵的CML被臨牀醫師所認識。直到1960年Ph染色體發現以後,對CML的認識才有了進一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症和特發...
疾病Alzheimer病
...發於神經細胞減少尚未確定。家族性Alzheimer病(FAD)爲常染色體顯性遺傳,具有遺傳異質性,某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體(APP)基因突變,有些家系FAD起病特別早,有較惡性病程,與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因...
疾病;神經內科先天性點狀軟骨發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良兒童急性早幼粒細胞白血病臨牀路徑(2019年版)
...¨其他醫囑臨時醫囑¨骨髓穿刺¨骨髓形態學、免疫分型、染色體核型、FISH(必要時)、白血病相關基因(PML/RARa及其變異型)檢測¨血常規¨輸血醫囑(必要時)¨其他醫囑主要護理工作¨介紹病房環境、設施和設備¨入院護理評...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑骨骺點狀發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Kennedy病
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病卵巢性閉經
...示子宮內膜有缺陷,可能爲:1)原發性閉經,應進一步作染色體核型分析,排除性腺發育不全等先天性畸形;2)繼發性閉經,作子宮內膜活組織檢查、診斷性刮宮、宮腔鏡檢查或子宮輸卵管碘油造影,排除子宮腔粘連、生殖道結...
疾病;婦產科