奧爾波特綜合徵
...後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南酒中毒性周圍神經病
...的周圍神經病變相鑑別。應立即戒酒,加強營養,給以高蛋白、高熱量、含多種維生素的飲食。藥物可給大劑量維生素B1和其他B族維生素等。早期治療預後尚好。但多數酒中毒性周圍神經病患者恢復較緩慢。有一部分人因繼續飲...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病營養障礙性多發性神經病
...射減弱或消失等輕微體徵。4.腦脊液無異常,少數患者CSF蛋白輕度增高。肌電圖呈輕至中度運動、感覺傳導速度減慢,感覺動作電位波幅顯著降低,近端神經運動傳導速度正常、遠端減慢,失神經支配肌肉可有纖顫電位等。疾病...
疾病;神經內科出血
...和量的改變(缺損、減少)、循環抗凝血素的增加、纖維蛋白溶解酶的活性亢進等都可使止血機制受到障礙,引起持續性出血。漏出性出血的原因有:(1)血管壁損害常見於缺氧,使毛細血管內皮細胞變性;敗血症(尤其是腦...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學;生物學Maeda綜合徵
...:腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段,有診斷與鑑別意義。輔助檢查:CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變,基底核及大腦白質腔隙性梗死。診斷:福武(1992)提出CARASIL的診斷標準,目...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性球形紅細胞增多症
...海貧血輕,偶見踝部潰瘍。疾病病因本病是調控紅細胞膜蛋白的基因突變造成紅細胞膜缺陷所致,大多數爲常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳。正常紅細胞膜由雙層脂質和膜蛋白組成。基因突變造成多種膜蛋白(主要...
疾病;血液科鋅缺乏病
...外有人研究用穩定性同位素法測鋅代謝池大小測定金屬硫蛋白濃度以瞭解鋅營養狀態,正探討中。3.試驗治療凝爲鋅缺乏時,可用單一鋅劑試驗治療,如較快取得療效,有助於肯定診斷。治療措施:嬰幼兒、學齡前及青春期前兒...
疾病α1-抗胰蛋白酶缺乏症
拼音:α1-kàngyídànbáiméiquēfázhèng概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣...
疾病RVVT
...結果臨牀意義:(1)RVVT延長:①因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅹ和纖維蛋白減少;②血小板減少症和血小板病;③血循環中有抗凝物質,如肝素和FDP等。(2)RVVT縮短:①血小板增多症和高血脂症;②高凝狀態和血栓性疾病。附註:(1)蝰蛇...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查朊毒體病
拼音:ruǎndútǐbìng疾病別名朊蛋白病,朊病毒病,蛋白粒子病疾病代碼ICD:A81.8疾病分類神經內科疾病概述朊毒體病(priondiseases)是一組由變異朊蛋白引起可傳遞的神經系統變性疾病。亦稱朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒體主要包括C...
疾病;神經內科