囊胞腎
...針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑑別其他囊性病,以及鑑別先天...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形雙糖不耐受症
...因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)的基因定位於第2號...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病Perlmann綜合徵
...針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑑別其他囊性病,以及鑑別先天...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Potter(Ⅰ)綜合徵
...針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑑別其他囊性病,以及鑑別先天...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形急性間歇性血紫質病
...退化,投予血紅素後可抑制本病的神經系統症狀。多數雜合子基因攜帶者缺乏症狀,但某些因素可促進其發病。急性間歇性卟啉病的臨牀表現:急性發作約有60%可找到誘因,如飲酒、感染、月經期、飢餓等。某些藥物也可誘發,...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病腎臟良性多房性囊瘤
...針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑑別其他囊性病,以及鑑別先天...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形雙側腎發育不全綜合徵
...針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑑別其他囊性病,以及鑑別先天...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性先天性腎囊腫瘤病
...針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑑別其他囊性病,以及鑑別先天...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形二糖酶缺乏症
...因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)的基因定位於第2號...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病急性間歇性卟啉病
...退化,投予血紅素後可抑制本病的神經系統症狀。多數雜合子基因攜帶者缺乏症狀,但某些因素可促進其發病。急性間歇性卟啉病的臨牀表現:急性發作約有60%可找到誘因,如飲酒、感染、月經期、飢餓等。某些藥物也可誘發,...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病