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神經節苷脂沉積病
...行和單涎腦酰胺四己糖苷在神經元中的沉積，產生嬰兒性家族性黑矇性癡呆，稱爲GM1沉積病。此型患者小腦損害較重，視網膜變性，脊髓和周圍神經均有不同程度的髓鞘脫失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和單涎腦...
疾病；神經內科 -
CM1神經節苷脂貯積症
...：CM1gangliosidosis別名：CM1amauroticidiocy；CM1黑蒙性白癡；CM1家族黑矇性白癡；CM1神經節苷脂沉積症分類：風溼科遺傳及先天性異常ICD號：E75.1流行病學：CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因：遺傳基因缺陷，...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
腎性氨基酸尿
...腹瀉、生長及智力發育障礙及脾大甚至肝性腦病，確診靠家族史和尿中氨基酸分析。3.高胱氨酸尿症本病爲一種罕見的常染色體隱性遺傳病，僅有腎小管對胱氨酸的轉運障礙，空腸無相應的轉運障礙。患者尿中僅胱氨酸排出量輕...
疾病；腎臟內科 -
局竈性真皮發育不良
...管很多病例是散發的，由基因突變所引起，但有些病例有家族史，其家系譜呈X性聯顯性遺傳，有如色素失禁症的遺傳方式，故臨牀上多見於女孩，因男性患者僅有一條X染色體，病情常較重而易死於子宮內。病理生理：儘管很多...
疾病；皮膚性病科 -
老年人心臟猝死
...，在30歲以下。②曾有暈厥病史。③既往有心髒性猝死的家族史。此外，各種原因產生的心肌病和致心律失常性心肌病也容易發生心髒性猝死。3.心髒瓣膜炎症浸潤現已公認，二尖瓣脫垂綜合徵可發生心髒性猝死，但發生率不高...
疾病；老年病科 -
妊娠合併偏頭痛
...娠前3個月，此時激素水平已處於上升階段。約60%患者有家族史，但無一致的遺傳形式。本病以女性多見。可見於任何年齡，首次發病多在青年或成人早期，發作頻率不定，每月1至數次到每年1至數次不等，偶爾多達每週2次。疾...
疾病；婦產科 -
充血性心力衰竭
...xuèxìngxīnlìshuāijié英文：congestiveheartfailure概述：充血性心力衰竭（congestiveheartfailure，CHF）係指在有適量靜脈血迴流的情況下，由於心髒收縮和（或）舒張功能障礙，心排血量不足以維持組織代謝需要的一種病理狀態。臨牀上...
疾病；心血管內科；心力衰竭 -
進行性骨幹發育不良
...可見於各種年齡，小兒多發。男女性發病無明顯差異，有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現爲肢體疼痛，肌無力。因大多數於嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
Segawa病
...態怪異等爲首發症狀，晨輕暮重爲主要臨牀特點，尤其有家族遺傳史者，應高度懷疑本病。可疑患者給予口服小劑量多巴製劑，多數在1～3天症狀緩解，若無效，可適當增加劑量，國外報道（Torbjoerna，1991），卡比多巴/左旋多巴...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
微管結合蛋白
...微管結合蛋白,在微管結構中約佔10～15%。一類主要的MAPs家族叫作裝配MAPs(assemblyMAPs),作用是將微管在胞質溶膠中進行交聯。這些MAPs的結構中具有兩個結構域,一個是鹼性的微管蛋白結合結構域,另一個是酸性的外伸的結構域。根據...
生物學