肥胖性生殖器退化綜合徵
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼多發性內生軟骨瘤病
...D16病因:多發內生軟骨瘤病是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。發病機制:腫瘤組織爲白色,略有光澤,質脆,呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區,或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨,軟骨細胞成堆,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤骨性內生軟骨瘤病
...D16病因:多發內生軟骨瘤病是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。發病機制:腫瘤組織爲白色,略有光澤,質脆,呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區,或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨,軟骨細胞成堆,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤神經源性性腺低功能綜合徵
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵Chediak-Higashi 綜合徵
...ICD:Q89.8疾病分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、...
疾病;兒科心內膜彈力纖維增生症
...症是指心內膜瀰漫性的彈力纖維增生性疾病。臨牀上分暴髮型、急性型及慢性型,主要表現爲充血性心力衰竭,暴髮型可表現爲心源性休克。暴髮型及急性型多於生後6個月內發病,慢性型多於6到12個月內發病,相當一部分患兒...
疾病;兒科肥胖性生殖無能綜合徵
...精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。染色體檢查:染色體無異常。輔助檢查:1.CT等檢查可發現佔位性病變。2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除...
疾病多發內生軟骨瘤病
...D16病因:多發內生軟骨瘤病是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。發病機制:腫瘤組織爲白色,略有光澤,質脆,呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區,或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨,軟骨細胞成堆,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤氨基酸代謝病
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病