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多發性黑子綜合徵
...身材短小、泌尿生殖器異常等，可有家族史，爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀表現：黑子是主要症狀，但也有報告此綜合徵的一些患者無黑子表現，此時屬於Noonan綜合徵。黑子通常爲2～8mm，或更大一些之褐色斑點，多集中...
疾病；皮膚性病科 -
穿通性彈力纖維病
...通性彈力纖維病，故又稱爲Lutz病，以後又有匐行性毛囊角化病，毛囊旁角化病之稱。主要於頸側及頸後皮膚出現角化性丘疹，呈匐行性環狀排列。病程長而緩，多年後有自行消退者。匐行穿孔性彈性組織變性好發於青年男性。...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
結節性腦硬化
...、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經皮膚綜合徵；神經內科 -
沃納綜合徵
...人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵，係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發...
疾病；風溼免疫科 -
迴旋形線狀魚鱗病
...（ichthyosislineariscircumflexa）亦稱Netherton綜合徵，是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑，周邊有明顯的“雙邊”鱗屑，具有特異性。其泛發...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
結節性硬化症
...、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手...
神經內科；神經皮膚綜合徵；皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；疾病 -
匐行性穿通性彈力纖維病
...通性彈力纖維病，故又稱爲Lutz病，以後又有匐行性毛囊角化病，毛囊旁角化病之稱。主要於頸側及頸後皮膚出現角化性丘疹，呈匐行性環狀排列。病程長而緩，多年後有自行消退者。匐行穿孔性彈性組織變性好發於青年男性。...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
瀰漫性血管角質瘤
...右，女性攜帶者可存活至70歲。病因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無症狀...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...右，女性攜帶者可存活至70歲。病因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無症狀...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
異染性腦白質營養不良
...MLD)，亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。系常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1～2歲起病)、少年型(4～15歲起病)和成年型(16歲以後起病)，以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不...
疾病；神經內科