拉敘尤爾-格雷厄姆-利特爾三氏綜合徵
...毛周角化綜合徵(pseudopelade-keratosispilarissyndrome)。本病罕見。極大多數患者爲30~70歲婦女。疾病名稱:拉休尤-格拉哈姆-利特爾綜合徵英文名稱:Lassueur-Graham-Littlesyndrome別名:Graham-Little綜合徵;Piccardi-Lassueun-Graham-Little綜合徵;...
皮膚科;毛髮疾病;疾病氨基酸病
...性酪氨酸血癥(hereditarytyrosinemia)或稱Richner-Hanhart病,是罕見的皮膚氨基酸病(dermaticaminoacidopathy)。臨牀表現如下:(1)約一半以上患兒有輕至中度智力衰退,可有自殘行爲和肢體運動不協調錶現,語言缺陷較突出。1歲或快...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...性酪氨酸血癥(hereditarytyrosinemia)或稱Richner-Hanhart病,是罕見的皮膚氨基酸病(dermaticaminoacidopathy)。臨牀表現如下:(1)約一半以上患兒有輕至中度智力衰退,可有自殘行爲和肢體運動不協調錶現,語言缺陷較突出。1歲或快...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病血友病
...。輕型患者一般很少出血,只有在損傷或手術後才發生,罕見自發性出血。重型患者則自幼即有出血,甚至出生時即出現臍帶殘端出血不止。中間型患者出血的嚴重程度介於輕型和重型之間。血象:一般無貧血,白細胞、血小板...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病法莫替丁片
...師。2.兒童用量請諮詢醫師或藥師。3.肝功能不全患者及小兒應慎用。4.法莫替丁片主要由腎臟排泄,腎功能不全的患者應慎用。5.如服用過量或出現嚴重不良反應,應立即就醫。6.對法莫替丁片過敏者禁用,過敏體質者慎用。7.法...
H2受體阻滯藥Krabbe病
...查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見,有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因:克拉伯病爲常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病法莫替丁顆粒
...師。2.兒童用量請諮詢醫師或藥師。3.肝功能不全患者及小兒應慎用。4.法莫替丁顆粒主要由腎臟排泄,腎功能不全的患者應慎用。5.如服用過量或出現嚴重不良反應,應立即就醫。6.對法莫替丁顆粒過敏者禁用,過敏體質者慎用...
H2受體阻滯藥腎性氨基酸尿
...及酮症酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關),小兒患者生長髮育和智力發育障礙,先天性甲狀腺功能低下,發作性低血糖、CO2結合力降低、血脯氨酸增加,尿中有大量穀氨酸和天門冬氨酸。Ⅱ型見空腸吸收障礙,臨牀...
疾病;腎臟內科慢性苔蘚樣角化病
...islichenoideschronica疾病分類:皮膚性病科疾病概述:是一種罕見的慢性角化性皮病,有人認爲系扁平苔蘚的異型,命名較紊亂。1886年及1895年Koposi用念珠狀紅苔蘚和疣狀或網狀紅苔蘚來命名2例;1938年Nekam命名爲苔蘚樣汗孔角化症,...
疾病;皮膚性病科朊毒體病
...)的臨牀特點致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)是罕見的常染色體顯性遺傳病,至1998年爲止僅發現9個家系23例FFI病人。本病由Lugaresi(1986)首先報告。病變特點是丘腦變性。發病年齡18~61歲,病程7~36個月。睡眠障礙是本...
疾病;神經內科