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賴利-戴綜合症
...能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
賴利-戴綜合徵
...能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科；自主神經系統疾病；皮膚科；神經功能障礙性皮膚病；疾病 -
先天性囊狀腺樣畸形
...，終末細支氣管過度生長，形成多囊性包塊。主要發現在嬰兒，5歲以後仍有發病者，最大年齡12歲，引致呼吸障礙。約半數合併胎兒普遍性水腫，1/4羊水過多，常早產或死產。一般在出生後數小時到數週出現呼吸窘迫，頻率增加...
疾病；呼吸內科 -
家族性缺陷自主症
...能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
Riley-Day綜合徵
...能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科；疾病 -
預防出生缺陷日
...缺陷日。出生缺陷防治健康教育核心信息：出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。廣泛開展社會宣傳和健康教育，普及優生健康知識和技能，提...
健康日；出生缺陷 -
骨與關節梅毒
...～3周，晚者出生後6～7個月內出現臨牀症狀。先天性梅毒嬰兒中約70%～80%可有骨軟骨炎病變。圍繞着骨骺的附近，所以稱病變爲骨骼炎較符合。常見於長骨幹骺端，骨骺附近有大量的炎性細胞浸潤及肉芽組織形成，致骨化過程受...
疾病 -
精索扭轉
...。有的胎兒在發育時就會產生一側或兩側睾丸系膜過長，出生後，睾丸與精索的活動度就很大，萬一遇上突然用力或猛烈震盪等情況，睾丸與精索就會發生360度以上的扭轉，也叫精索扭轉。睾丸扭轉是在精索扭轉的同時發生的急...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系其他疾病 -
家族性自主神經失調症
...能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
睾丸扭轉
...。有的胎兒在發育時就會產生一側或兩側睾丸系膜過長，出生後，睾丸與精索的活動度就很大，萬一遇上突然用力或猛烈震盪等情況，睾丸與精索就會發生360度以上的扭轉，也叫精索扭轉。睾丸扭轉是在精索扭轉的同時發生的急...
疾病