腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...依賴性多形性室性心動過速,先天性LQTS,遺傳性Q-T間期延長綜合徵,特發性LQTS,兒茶酚胺依賴性TdpVT,原發性LQTS,家族性LQTS,腎上腺素能依賴性LQTS疾病代碼ICD:I47疾病分類心血管內科疾病概述腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速(ad...
疾病;心血管內科遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...尿、氨基酸尿和腎小管酸中毒表現,少數患兒可有Fanconi綜合徵症狀。少數患者可併發甲狀旁腺功能減低,葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、體液或細胞免疫功能低下等。疾病病因本病致病原因定位在13q14.3,其發病機制迄今未名,...
疾病;兒科智能障礙
...內科疾病概述:智能障礙(disturbanceofintelligence)是一組臨牀綜合徵,可有記憶、認知(概括、計算、判斷等)、語言、視空間功能和人格等至少3項受損。常由神經系統疾病、精神疾病和軀體疾病引起。主要症狀包括:①記憶障礙;②...
疾病;神經內科妊娠期高血壓
...並妊娠等。我國過去將先兆子癇、子癇統稱爲妊娠高血壓綜合徵(簡稱妊高徵,pregnancy-inducedhypertension,PIH)。命名及分類:我國自1983年起將妊娠20周以後出現的血壓升高、蛋白尿及水腫統稱爲妊娠高血壓綜合徵(PIH)(表1)。隨着對妊...
疾病;心血管內科葡萄糖耐量試驗
...音:pútáotángnàiliàngshìyàn英文:glucosetolerancetest概述:葡萄糖耐量試耐量試驗(GTT)是一種葡萄糖負荷試驗,用以瞭解機體對葡萄糖的調節能力。胰島β-細胞反應正常時,升高的葡萄糖濃度可在2~3h調整到正常範圍。當空腹血...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定丙酮酸激酶缺乏症
...蛋白病相鑑別。白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合徵,化療後都可以引起繼發性PK缺乏,因此遺傳性PK缺乏症(通常是雜合子)應與繼發性PK缺乏症相鑑別,但有時此二者的鑑別相當困難,因爲二者紅細胞PK活性都是輕...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血黏多糖貯積症Ⅴ型
...粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏綜合徵,Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵,現已被分類爲黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型,這是因爲本病病人酶的...
疾病;風溼免疫科孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育水平及智能評估...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
...、骨質疏鬆、性腺、垂體、甲狀腺、腎上腺、肥胖/代謝綜合徵、營養代謝、糖尿病足和內分泌代謝罕見病在內的亞專業組劃分。3.能提供內科(呼吸內科專業、消化內科專業、神經內科專業、心血管內科專業、血液內科專業...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心開he
...前面高比(S-Go/N-Me)小於62%,面下1/3過長,嚴重者呈長面綜合徵表現,可能伴有上下前牙及牙槽骨的代償性增長。開he的臨牀表現:分度:按上下切牙切緣間的垂直距離大小作爲分度的標準將開分爲3度。Ⅰ度:上下切牙垂直分開...
口腔疾病;口腔正畸學