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增殖性骨膜炎
概述：進行性骨幹發育不良（progressivediaphysialdysplasia，PDD）又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
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鮫魚皮斑
...。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，甚至在一個家庭中，其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存，但兩者的遺傳方式不同。本病的廣泛器官發生紊亂取決於結締組織的原...
疾病；皮膚性病科 -
進生性骨幹發育不全
概述：進行性骨幹發育不良（progressivediaphysialdysplasia，PDD）又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
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進行性骨幹發育不良
...gǔgànfāyùbúliáng英文：Engelmann’sdisease概述：進行性骨幹發育不良（progressivediaphysialdysplasia，PDD）又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
Camuratic-Engelmann病
概述：進行性骨幹發育不良（progressivediaphysialdysplasia，PDD）又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病 -
氨基酸病
...加以簡介。當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
先天性全丙種球蛋白低下血癥
...關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結發育不良，扁桃體小或缺如，雖反覆發生感染，淋巴結及脾臟均不腫大。輔助檢查：1.血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl，IgG少於200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。2.循環...
疾病 -
對稱性硬化性厚骨症
概述：進行性骨幹發育不良（progressivediaphysialdysplasia，PDD）又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
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弓形蟲病
...。孕婦受染後，病原可通過胎盤感染胎兒，直接影響胎兒發育，致畸嚴重，其危險性較未感染孕婦大10倍、影響優生，成爲人類先天性感染中最嚴重的疾病之一，已引起廣泛重視。本病與艾滋病（AIDS）的關係亦密切。病原學：弓...
寄生蟲病；生物學；弓形蟲病；感染內科；原生動物性疾病；疾病 -
氨基酸尿症
...加以簡介。當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病